כ-40-50 ילדים נולדים בישראל מדי שנה עם מחלות עצם גנטיות. אבחון מוקדם יכול להבטיח איכות חיים טובה יותר, לסייע במניעת בעיות רפואיות נלוות, ולאפשר מעקב מתאים להורים המתכננים הריונות עתידיים. פרופ' שלמה וינטרוב, מנהל המרכז הרב תחומי למחלות עצם מולדות ולבריאות העצם בילדים ומתבגרים, וד"ר שי בן שחר, מנהל השירות לגנטיקה בילדים, מסבירים.
מחלות עצם מולדות הן נדירות. על פי ההערכה, כ-40-50 ילדים נולדים בישראל בשנה עם מחלות עצם גנטיות מגוונות, ובהן: גמדות, מועדות לשברים, גמישות יתר ועוד, המתבטאות בדרגות חומרה שונות. את המחלות החמורות מזהים כבר בלידה או אפילו לפניה, אך את המקרים הקלים יותר מזהים לעתים הרבה יותר מאוחר.
מהן מחלות עצם גנטיות?
מדובר בקבוצה של למעלה מ-350 מחלות, הנובעות משינוי (מוטציה) בחומר הגנטי. למחלות אלה דרגות חומרה שונות, והן המתבטאות לעתים קרובות בתחום האורתופדי, לרבות: גמישות יתר, גמדות, פריקות יתר של מפרקים, עיוות של צורת העצם, רככת, נטייה לשברים ועוד.
לחלק מהמחלות הללו נלוות בעיות נוספות, הכוללות פגיעה במערכות אחרות בגוף, כגון: בעיות שמיעה וראייה, בעיות הורמונליות, בעיות לב וכליות, בעיות מערכת העיכול, הפרעות נוירולוגיות ועוד. בנוסף, לעתים נלוות למחלות עצם מולדות גם בעיות פסיכולוגיות ובהפרעות התפתחותיות ברמות שונות.
אבחון
תהליך האבחון הרפואי כולל בדיקה קלינית, בדיקות דימות ובדיקות גנטיות. היום, בחלק ניכר מהמצבים כבר ידוע הבסיס הגנטי, והדבר מאפשר אבחון מדויק ובחלק מהמקרים אף אבחון טרום לידתי.
תסמינים
כפי שכבר נאמר, בעיות חמורות ניתנות לזיהוי לעתים בבדיקות אולטרה סאונד ומעקבי גדילה של עובר. גם כאשר נולד תינוק עם גפיים חסרות או רגליים בעלות צורת קשת - הבעיה בולטת לעין. אולם, ככל שהמחלה חמורה פחות, יהיה קשה יותר לאתר אותה בשלב מוקדם. אפילו גמדות לדוגמה, לא תמיד מתבטאת בלידה או בסמוך לה. לכן, אם יש רושם של בעיה בעצמות, גם אם היא לא נראית חמורה, חשוב להעלות את האפשרות בפני הרופא המטפל.
בעיות בעצמות יכולות לבוא לידי ביטוי באופנים הבאים:
- חוסר פרופורציה מסוימת באורך עצמות הגפיים- כאשר הפרופורציה בין הזרוע לכתף אינה רגילה
- מבנה לא תקין של בית החזה - בולט פנימה או החוצה בצורה מוגזמת
- עצם שמתעגלת
- ברכיים רחבות או צרות
- מבנה לא רגיל של האצבעות
- נטייה לשברים מרובים, ללא סיבה "הגיונית" להיווצרותם.
אבחון מוקדם
אמנם למחלות גנטיות אין ריפוי, אך טיפול תומך נכון, שיינתן לאחר אבחון נכון - יסייע לחולה ברבים מהמקרים, ליהנות מאיכות חיים טובה יותר, ולמנוע התדרדרות של בעיות נלוות:
- כאשר מאבחנים בעיה של שבירות יתר בזמן – יודעים לתת תרופות לחיזוק העצם ולהיזהר מסיטואציות המסכנות את הילד
- ילדים עם בעיות שונות בעצמות עלולים לסבול מחוסר יציבות של הצוואר, מה שעלול להוביל לנחירות ו/או הפסקות נשימה בשינה. טיפול תומך במקרה זה יכול להציל ממוות
- לעתים קרובות נלווית למחלות עצם גנטיות גם חירשות. כאשר יודעים בזמן על מחלת עצם גנטית, ניתן לבדוק את השמיעה גם בגיל צעיר מאוד, ולהתאים טיפול מתאים
- גמישות יתר - תטופל באמצעות פיזיותרפיה או הגבלה בתנועה.
אבחון מוקדם במסגרת תכנון המשפחה
מעבר לאפשרות להציע טיפולים תומכים שונים, יש חשיבות לאבחון מבעוד מועד - להורים המתכננים ילד נוסף, שכן בחלק מהמקרים, יש למחלות עצם גנטיות סיכון להישנות בהריונות נוספים או בדור הבא.
במקרה שילד אובחן עם מחלת עצם גנטית, והסיבה הגנטית המדויקת למחלה אותרה, ניתן להיערך לקראת ההריונות הבאים, לאבחון טרום השרשתי או לבדיקת מי שפיר מתאימה.
מה עושים אם יש חשד למחלה?במקרה של מחלות עצם גנטיות, הנחשבות לנדירות, יש צורך בטיפול מקצועי משולב, הכולל:
- ייעוץ גנטי
- אבחון טיפול ומעקב אורתופדי
- וכן אבחון, טיפול ומעקב הקשורים למחלות נלוות.
דווקא בשל נדירות מחלות אלה (2.4 ילדים ל-10,000 לידות, ו-7.5 ל-10,000 בדיקות אולטרא-סאונד) חשוב שהצוות המטפל יהיה בקיא באבחון ובטיפול במחלות אלה. במידה ומתעורר חשד לקיומה של בעיה - יש לפנות לרופא המטפל לייעוץ, ולהפנות את תשומת לבו.
המרכז למחלות עצם מולדות
במרכז הרפואי תל-אביב, ישנו מרכז למחלות עצם מולדות ולבריאות העצם בילדים ומתבגרים, בניהולו של פרופ' שלמה וינטרוב.
המרכז פועל במסגרת המחלקה האורתופדית בבית החולים, והוא מהווה מרכז-על, לאבחון- עוד מהשלבים הטרום לידתיים, ייעוץ, מעקב וטיפול במחלות עצם מולדות לאורך שנות הגדילה וההתפתחות, ובחולים עם דיספלזיה שלדית לסוגיה.
המרכז הינו רב-תחומי, המאגד מומחים בתחומים הרלבנטיים השונים, ובהם:
- בריאות העצם, גנטיקה, רדיולוגיה ונוירו-רדיולוגיה, נוירולוגיה, נוירוכירורגיה.
- רפואת ילדים לתחומיה, ובכלל זה: מומחים לאבחון וטיפול בבעיות מטבוליזם, אנדוקרינולוגיה, ריאות, קרדיולוגיה, אופטלמולוגיה, דרמטולוגיה, נפרולוגיה, אף אוזן גרון, תזונה ועוד.
- עבודה סוציאלית, פסיכולוגיה, ריפוי בעיסוק, ריפוי בדיבור ופיזיותרפיה.
בנוסף למומחים מתחומי האבחון והטיפול, פועלים במסגרת המרכז מומחים מתחום כירורגית ילדים, אורולוגיה, הרדמה וטיפול נמרץ.
לפרטים נוספים: המרכז הרב-תחומי למחלות עצם מולדות ולבריאות העצם בילדים ובמתבגרים.
