מחלת סטרגרדט - Stargardt Disease
מחלת סטרגרדט (Stargardt) היא מחלת עיניים הגורמת לאובדן ראייה אצל בני נוער ומבוגרים צעירים, אך יכולה להופיע גם בגיל מבוגר יותר. מדובר במחלה תורשתית הגורמת לניוון של מרכז הרשתית (המקולה) המעניקה לנו ראייה מרכזית. אצל אנשים הסובלים ממחלת סטרגרדט, תאים מיוחדים במקולה, הנקראים קולטני האור, מתים.
איך הראיה מושפעת?
תחילה, אנשים יכולים להבחין בבעיה בראייתם המרכזית. זה יכול להיות טשטוש, עיוות או אזורים כהים יותר. יש אנשים שמבחינים בקושי לראות צבעים. ייתכן שייקח יותר זמן מהרגיל עד שהראייה תסתגל בעת מעבר בין אזורים מוארים לחשוכים. בעוד שהראייה המרכזית מושפעת, הראיה ההיקפית בדרך כלל נשמרת למשך שארית החיים.
מי נמצא בסיכון למחלת סטרגרט?
כמעט בכל המקרים מחלת סטרגרדט מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום הגורם למחלה (הגן ABCA4). מכוון שיש להורים גם עותק תקין של הגן,
הם בריאים ולא מראים תסמינים. לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% לרשת את שני העותקים שאינם תקינים ובמקרה זה יחלו במחלה. לעומת זאת, מישהו שיורש גן אחד בלבד מההורים יהיה נשא למחלת סטארגרט, אך לא יהיו לו תסמינים.
איך מאבחנים את מחלת סטרגרט?
לאחר הרחבת אישונים רופא עיניים בודק את קרקעית העין. לאנשים הסובלים ממחלת סטארגארדט יש משקעים צהבהבים אופייניים במרכז הרשתית. חשוב לבצע בדיקות הדמיה של הרשתית הכוללות:
מהו הטיפול במחלת סטרגרט?
בשנת 1997 הצליחו חוקרים לזהות את הגן העיקרי הגורם למחלת סטרגרדט, ושמו ABCA4. הגן אחראי על יצור חלבון המעורב בהעברת אנרגיה אל ומתוך תאי קולטני האור. מוטציות בגן ABCA4 גורמות לייצור חלבון שאינו תפקודי וכתוצאה מכך קולטני האור מתנוונים והראייה נפגעת. עם גילוי הגן החלו מחקרים רבים הבודקים את השפעתן של המוטציות השונות על הפעילות של החלבון. הבנת התהליכים הללו חשובה לצורך ניסויים תרופתיים.
אומנם אין כיום תרופה לטיפול במחלת סטרגרדט, אך ישנם מספר ניסויים בטיפול גנטי וטיפול תרופתי. מכאן החשיבות לבצע בדיקה גנטית ולדעת מהו הגן הפגום שלך כדי שתוכל לאתר ולהחליט לקחת חלק בניסויים קליניים.
בנוסף, ישנם כלים מועילים לאנשים עם לקות ראייה, כגון מוצרים טכנולוגיים ואביזרי עזר שימושיים לחיי היומיום.
הרכבת משקפי שמש עשויה לסייע ברגישות לאור בהיר של מחלת סטארגרט. הרכבת משקפי שמש יכולה גם למנוע נזק נוסף לרשתית מקרני האולטרה סגול (UV) המזיקות של השמש. מומלץ להימנע מעישון סיגריות וכן מעישון פאסיבי. כמו כן, מחקרים מצביעים על כך שנטילת ויטמין A במינונים גבוהים עלולה להחמיר את המחלה - בעוד שוויטמין A במזונות אינה מזיקה.
רטיניטיס פיגמנטוזה - Retinitis pigmentosa
רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis pigmentosa, RP) היא מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר. היארעות המחלה בארץ גבוהה (כ-1:2000) ביחס לארה"ב ואירופה (שם כ-1:5000).
RP כוללת למעשה קבוצה של מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית. מצב זה משנה את אופן התגובה של הרשתית לאור, ומקשה על הראייה.
מה גורם לרטיניטיס פיגמנטוזה?
הגנים הראשונים של RP זוהו בשנות השמונים ומאז מספרם עלה. כיום ידועים מעל 250 גנים האחראים למגוון מחלות ניווניות של הרשתית. RP היא מחלה גנטית העוברת בתורשה בצורות שונות, כתלות בגן הפגום:
- בתורשה מסוג אוטוזומלית רצסיבית, בה דרושות מוטציות בשני עותקי הגן, כלומר העברה של עותק פגום של הגן מכל הורה
- תורשה אוטוזומלית דומיננטית בה מספיקה מוטציה בעותק אחד של הגן, כלומר העברה מהורה אחד
- תורשה שהיא בתאחיזה לכרומוזום מין (כרומוזום X)
יחד עם זאת, במקרים רבים ישנו בן משפחה אחד בלבד חולה במשפחה, והמחלה היא עדיין נחשבת תורשתית.
איך הראיה מושפעת?
RP יכול להופיע לראשונה בילדות מוקדמת, במהלך הבגרות או בגילאים מאוחרים יותר. לרוב, התלונה הראשונה היא בעיוורון לילה. עם התקדמות המחלה RP גורמת ל"כתמים עיוורים" בראייה ההיקפית ובהמשך לצמצום שדה הראייה. בסופו של דבר גם הראייה המרכזית, ההכרחית למשימות כמו קריאה, נהיגה וזיהוי פנים, עלולה להיפגע.
איך מאבחנים רטיניטיס פיגמנטוזה?
הבירור כולל:
- בדיקת שדה ראייה לאבחון ולתיעוד מידת אובדן הראייה ההיקפי
- צילומי רשתית עם אמצעי הדמיה מתקדמים שמאפשרים להעריך את מצב המחלה וקצב התקדמות
- בדיקות אלקטרופיזילוגיות. אלקטרורטינוגרם (ERG) היא בדיקה המודדת את האותות החשמליים המיוצרים על ידי תאי הרשתית בעת תגובה לאור. ה- ERG מסייע להבחין בין מחלות שונות הפוגעות ברשתית, הן תורשתיות והן אחרות ומהווה חלק מרכזי בבירור המטופלים.
טיפולים ברטיניטיס פיגמנטוזה
בשנים האחרונות, התקדמות בשיטות מולקולריות הביאה לפריצת דרך המאפשרת אבחון גנטי תוך זיהוי המוטציה הגנטית הגורמת למחלה. עד לאחרונה לבירור הגנטי לא הייתה משמעות מעבר לאבחנה. אך בשנים האחרונות, התחום עבר מהפך דרמטי: טיפולים תלויי גן, שפותחו ונמצאים בפיתוח, נותנים לראשונה תקווה אמיתית לעצור את התקדמות המחלה ואף לשפר את הראייה. כיום, טיפול אחד מסוג זה – לוקסטורנה (Luxturna) - כבר אושר ואף נמצא בסל התרופות. בית החולים איכילוב הוא אחד מהמרכזים הרפואיים הבודדים בעולם אשר אושר כמרכז לטיפול בלוקסטורנה.
עשרות טיפולים נוספים נמצאים בניסויים קליניים בשלבים שונים. חשוב להדגיש כי אבחנה גנטית היא הכרחית כדי לאפשר למטופלים השתתפות במחקרים קליניים עתידיים. במקביל לטיפולים הגנטיים, יש התפתחות משמעותית בפתרונות טכנולוגיים כגון השתלת שתל רשתית או השתלת תאי גזע, שמטרתם היא להחזיר למטופל עצמאות וניידות.
מומלץ לפנות לבדיקת שיקום ראייה ירודה ולבחון אמצעים שונים לשיפור הראייה. הרכבת משקפי שמש עם חוסם קרינת UV חשובה, כאשר לעיתים פילטר אדום-חום יכול לסייע. גם מומלץ לצרוך תזונה מאוזנת, הכוללת פירות, ירקות טריים ודגים העשירים באומגה 3.
לבר קונגניטל אמאורוזיס – Leber congenital amaurosis
לבר אמורוזיס מולדת (LCA) היא מחלת רשתית נדירה.
איך הראיה מושפעת?
אנשים הסובלים מ- LCA סובלים בדרך כלל מלקות ראייה קשה החל מגיל ינקות. לרוב יש התקדמות הדגרתית, אך לעתים איטית ולאורך זמן.
בעיות ראייה אחרות הקשורות ל- LCA כוללות רגישות ניכרת לאור, תנועות לא רצוניות של העיניים (ניסטגמוס), רוחק ראייה קיצוני, ירוד (קטרקט), ועוד.
תינוקות עלולים ללחוץ ולשפשף את עיניהם בעזרת מפרק או אצבע.
איך מאבחנים את מחלת לבר אמורוזיס?
- בדיקת אלקטרורטינוגרם (ERG) משמשת להערכת תפקוד הראייה על ידי מדידת פעילות ברשתית. בגיל צעיר הבדיקה מתבצעת תחת הרדמה. לתינוקות עם LCA יש פעילות חשמלית נעדרת או מופחתת של הרשתית.
- צילומי רשתית עם אמצעי הדמיה מתקדמים מאפשרים להעריך את מצב המחלה וקצב התקדמות.
- בדיקות גנטיות חשובות וזמינות במרפאה שלנו לאבחון מדויק של סוג ה LCA. זו הדרך הבטוחה לדעת את הבסיס הגנטי למצב הרשתית.
מה גורם ל- LCA?
LCA יכול לנבוע ממוטציות בלפחות 19 גנים שונים, כולם נחוצים לראייה תקינה. גנים אלה ממלאים מגוון תפקידים בהתפתחות ובתפקוד הרשתית. מוטציות בכל אחד מהגנים הלללו משבשים את התפתחות ותפקוד הרשתית, וכתוצאה מכך גורמות אובדן ראייה מוקדם. לרוב LCA מועבר בתורשה מסוג אוטוזומלית רצסיבית, בה דרושות מוטציות בשני עותקי הגן, כלומר העברה של עותק פגום של הגן מכל הורה.
האם ישנו טיפול למחלת לבר אמורוזיס?
לאחרונה ישנה התקדמות פורצת דרך בטיפולים ל- LCA. טיפולים תלויי גן, שפותחו ונמצאים בפיתוח, נותנים לראשונה תקווה אמיתית לעצור את התקדמות המחלה ואף לשפר את הראייה. טיפול חדש זה כולל השתלת גנים חדשים לתאי הרשתית הלא תקינה כדי לתקן את הגן הפגום. כיום, טיפול אחד מסוג זה – לוקסטורנה (Luxturna) – הפתוח למטופלים עם מוטציה בשני העותקים של הגן RPE65 כבר אושר ואף נמצא בסל התרופות. ב"יה"ח איכילוב הוא אחד מהמרכזים הרפואיים הבודדים בעולם המאושר כמרכז לטיפול בלוקסטורנה. הוכח כי טיפול זה משפר את הראייה בקרב חולים שקיבלו אותו, כפי שנבדק על ידי יכולתם לנווט במהלך מכשולים בתנאי תאורה חלשים. בעוד שהטיפול אינו מחזיר לחלוטין את הראייה, השיפור יכול מאד להועיל לחולים עם אובדן ראייה קיצוני. מכיוון שטיפול זה כל כך חדש, מטופלים רבים הזכאים לטיפול אינם יודעים על כך. השלב הראשון החשוב ביותר הוא ביצוע בדיקות גנטיות כדי לקבוע אם יש פגם בשני הגנים RPE65.
טיפולי LCA אחרים כוללים שתלים מלאכותיים כדי לעקוף את תאי קולטי האור. לבסוף, מומחים ללקות ראייה יכולים לעבוד עם מטופלים בכדי ללמד אותם להשתמש בכלים וטכנולוגיה לשיפור איכות החיים והתפקוד.
