המרכז למחלות ניווניות של הרשתית

מחלות ניווניות של הרשתית כוללות מגוון רחב של מצבים היכולים להופיע בכל הגילים ולהתקדם בקצב שונה. מביניהם, מחלות רשתית תורשתיות הן קבוצה של מחלות נדירות העלולות לגרום לאובדן ראייה חמור ואף לעיוורון. כל מחלה נגרמת על ידי גן אחד לפחות שפעילותו פגומה. רבות מהמחלות מוגדרות כניווניות, כלומר שתסמיני המחלה יכולים להחמיר עם הזמן. המרכז למחלות רשתית תורשתיות בבית החולים איכילוב, המרכז הרפואי תל-אביב, הוקם מתוך הבנה שהטיפול בחולים עם מחלות רשתית תורשתיות דורש גישה מיוחדת, רגישות רבה וקצב עבודה שונה מהטיפול במחלות עיניים שכיחות.

מה כוללים הביקורים במרכז למחלות רשתית תורשתיות? 

• ליווי על ידי צוות רופאים מנוסה

• יעוץ והסבר מפורט למטופל ובני משפחתו בנוגע לאבחנה

• בירור מקיף ומעמיק באמצעות בדיקות קליניות והדמיה מתקדמות

• בירור גנטי

• הזדמנות להשתתף במחקרים קליניים
  

• בדיקות על ידי אופטומטריסטים מומחים לראייה לקויה
  

• יעוץ ע"י עובדת סוציאלית המתמחה בליקויי ראייה

מהן הבדיקות המבוצעות במסגרת הבירור למחלת רשתית ניוונית?

חשוב להדגים את הרשתית ולאפיין ולדייק את תפקודה על מנת להגיע לאבחנה גם במקרים נדירים ומורכבים. לצורך כך יש לבצע מספר בדיקות הכוללות:

• בדיקת שדה ראייה לאבחון ולתיעוד תפקוד הראייה המרכזית ו/או היקפית

• צילום רשתית לאפיון מצב המחלה וקצב התקדמות באמצעות

• צילום OCT - Optical Coherence Tomography של הרשתית

• צילום אוטופלורסנציה (Atofluorescence Imaging) של הרשתית המרכזית וההיקפית

• בדיקת ראית צבעים

• בדיקות אלקטרופיזילוגיות להערכת תפקוד הרשתית ומסלולי הראייה מהרשתית ועד לקליפת המוח הראייתית. בדיקת ה-ERG מסייעת להבחין בין מחלות שונות הפוגעות ברשתית, הן תורשתיות והן אחרות ומהווה חלק מרכזי בבירור המטופלים.
  

בין המחלות הניווניות של הרשתית נמנות:

• Retinitis Pigmentosa - רטיניטיס פיגמנתוזה
  

• Usher Syndrome - תסמונת אשר
  

• Best Disease - מחלת בסט
  

• Cone Rod Dystrophy
  

• Stargardt - סטרגרדט
  

• Albinism - לבקנות עינית
  

• Achromatopsia - אכרומטופסיה 
  

• Choroideremia
  

• Leber congenital amaurosis - מחלה ניוונית של הרשתית על שם לבר
  

• Congenital stationery night blindness

• X-linked Retinoschisis
  

• MELAS; mitochondrial retinopathy

• Gyrate Atrophy