Патология проявляется в наличии в мочеиспускательном канале дополнительного отверстия (помимо обычного) и вытекании мочи через него. Дефект проистекает от неправильного закрытия уретры на раннем этапе внутриутробного развития (недели 9-12). Аномальное отверстие может располагаться в любом месте по ходу мочеиспускательного канала, начиная с кончика пениса, возле нормального отверстия (ventral aspect), и кончая основанием органа, у мошонки (perineum). Патологию принято классифицировать по степени тяжести.
1. Первая степень — аномальное отверстие располагается на головке полового члена (50%-75% случаев)
2. Вторая степень — аномальное отверстие располагается вдоль пениса (около 20% случаев)
3. Третья степень — аномальное отверстие располагается в области промежности, в мошонке или под ней (около 30% случаев)
Более тяжелые формы обычно сочетаются с еще одним пороком, так называемым искривлением головки полового члена (chordee). В этом случае отмечается отклонение (искривление) кончика пениса вниз как результат неполного отделения полового члена от промежности (при этом остается ткань в нижней части пениса, тянущая кончик органа вниз). Кроме того, в 9% случаев гипоспадия сочетается с крипторхизмом (неопущением яичка) или паховой грыжей. Порок обычно сопровождается недоразвитием крайней плоти (ткани, окружающей головку члена), так что она покрывает только часть головки. Орган выглядит так, будто подвергся частичному обрезанию.
Гипоспадия образуется уже в начале внутриутробного развития. Половые органы и у девочек, и у мальчиков начинают формироваться на сроке 8 недель гестации. Задняя и срединная часть уретры образуются у мальчиков из двух складок кожи: они срастаются по краям, и тем самым формируется трубка (срастание начинается в области паха и продолжается дальше, отдаляясь от туловища).
Этот процесс происходит под влиянием тестостерона, мужского полового гормона. Формирование головки пениса, содержащей дальнюю часть уретры — отдельный процесс, который может быть нарушен в результате тех или иных сбоев. Именно на этом этапе образуется отверстие на конце закрытого поначалу мочеиспускательного канала, и дистальный (дальний) отдел соединяется со средним. Так формируется весь орган — уретра. Согласно специальной литературе, гипоспадия ассоциируется с рядом факторов риска.
- Генетика: вероятность возникновения порока выше в тех случаях, когда отец или братья родились с гипоспадией.
- Эндокринология: возможна связь между возникновением порока и снижением количества или активности мужских гормонов.
- Форма зачатия: статистически количество случаев гипоспадии при ЭКО почти в 5 раз выше, нежели при естественном зачатии.
- Загрязнение окружающей среды: ксеноэстрогены, попадающие в человеческий организм извне и накапливающиеся в нем, оказывают эстрогенопододбный эффект (эффект женского гормона), препятствующий нормальному развитию мужских половых органов.
- Немолодой возраст матери
- Этническая группа
- Недоношенность, низкий вес при рождении
- Диабет у матери, проявившийся до беременности
Решение проблемы может быть только хирургическим. Большинство дефектов поддаются коррекции при сохранении функций органов и без негативного воздействия на репродуктивную способность мужчины. Если гипоспадия не влияет на мочеиспускание в положении стоя, на половую функцию и семяизвержение, операция необязательна.