תפריט ראשי עליון

תפריט עמוד

תוכן עניינים

​על הבדיקה

בדיקת g.Check (מקבוצת בדיקות NIPT) היא בדיקת סקר שנועדה לזהות הפרעות כרומוזומליות שכיחות בעובר (כגון תסמונת דאון ואחרות) באמצעות בדיקת דם אימהית בטוחה ואמינה, החל משבוע 10 להריון. 


התסמונות שהבדיקה מזהה

בהריונות עם עובר אחד הבדיקה מסוגלת לזהות את ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות )טריזומיות(, הפרעות בכרומוזומי המין, טריזומיות נדירות וכן מספר חסרים תת-מיקרוסקופיים. אלה מסווגים כ"ממצאים נוספים" .Additional findings בהריונות תאומים הבדיקה מזהה רק את הטריזומיות השכיחות.

 

הטריזומיות השכיחות

  • תסמונת דאון - טריזומיה 21
  • תסמונת אדוארדס - טריזומיה 18
  • תסמונת פטאו - טריזומיה 13

 

הפרעות בכרומוזומי המין

  • תסמונת טרנר - כרומוזום X בודד
  • תסמונת קליינפלטר - XXY
  • תסמונת ג'יקובס - XYY
  • תסמונת טריפל XXX - X

 

טריזומיות נדירות (גורמים שכיחים להפלה)

  • טריזומיה 9
  • טריזומיה 16
  • טריזומיה 22

 

תסמונות חסר תת מיקרוסקופי במספר כרומוזומים באיזורים הבאים

  • 5p (Cri-du-Chat syndrome)i
  • 1p36
  • 2q33.1
  • 15q11.2 (Prader-Wili/Angelman Syndrome)
  • 10p14-p13 (Type 2 DiGeorge Syndrome)
  • 11q23 (Jacobsen Syndrome)
  • 16p12
  • 1q32.2 (van der Woude Syndrome)

 

למי ניתן להציע את הבדיקה?

  • בדיקת g.Check מוצעת לנשים בהריון הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר מהסוגים הנבדקים בבדיקה זו, החל משבוע 10 להריון.

ניתן להציע את הבדיקה גם למטופלות עם גורמי הסיכון הבאים:
    • גיל 35 ומעלה.
    • סמנים "רכים" באולטרה-סאונד המחשידים להפרעה כרומוזומלית
    • עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות הניתנות לאבחון  בבדיקה זו 
    • בדיקת סקר בשליש ראשון או שני המצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית (מהסוגים הנבדקים בבדיקה זו.
    • אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית המערבת את הכרומוזומים 13 או 21.
    • על רקע כושר הניבוי הגבוה לעומת בדיקות הסקר השגרתיות - ניתן לשקול להציע את הבדיקה גם לנשים שבסיכון ממוצע.

 

מדוע בבית החולים ליס?

  • ליווי ע"י המומחים הטובים ביותר של בית החולים
  • גב מקצועי של המכון הגנטי
  • טכנולוגיה מתקדמת
  • המחיר הזול בישראל

 

מהו שיעור הדיוק של הבדיקה?

לבדיקת g.CHECK מהימנות של למעלה מ- 99% בזיהוי הטריזומיות השכיחות. במקרה של תוצאה חריגה יומלץ תמיד לבצע אימות באמצעות בדיקה אבחנתית דוגמת מי שפיר או סיסי שליה. g.CHECK אינה מהווה תחליף לבדיקה האבחנתית (סיסי שליה או דיקור מי שפיר) מאחר ואינה בודקת את מכלול 46 הכרומוזומים.

 

כמה זמן לוקח לקבל את התוצאה?

בדיקת הדם נלקחת בבית החולים ונשלחת למעבדות BGI בהונג קונג. למעבדה תו תקן CLIA, התקן הבין-לאומי הגבוה ביותר למעבדות לבדיקות גנטיות. מעבדת BGI היא מהמובילות בעולם בתחום אנליזת ה- DNA. תוצאות הבדיקות מתקבלות לאחר כשבועיים.

 

מה קורה אם מתקבלת תוצאה חריגה?

אם התוצאה מצביעה על סיכון לאחת התסמונות הנבדקות:

  • תימסר הודעה מיידית על כך
  • תקבע פגישה מיידית לקבלת ייעוץ גנטי


טפסי הבדיקה

  • טופס פרטים אישיים 

 

לתיאום הבדיקה

ניתן לקבוע תור בטלפון:  03-6947855, המרכז לבריאות האישה, בניין סוראסקי, קומה 2, אגף ב'-ג'.

תפריט ניווט תחתון