תסמונות סרטן תורשתיות בהיבט גינקולוגי

רוב מקרי הסרטן מופיעים באופן אקראי, כלומר ללא סיפור משפחתי. אולם, עד 10% מהגידולים הממאירים, מתפתחים על רקע נטייה משפחתית, ובחלק מהמקרים הללו מדובר בתסמונות סרטן תורשתיות הניתנות לאבחון ולאיתור.
שתי תסמונות תורשתיות עיקריות משתתפות בהתפתחותן של ממאירויות גינקולוגיות: BRCA ותסמונת לינץ'.

BRCA

מוטציות בגנים ממשפחת ה-BRCA, הם הגורמים השכיחים ביותר לסרטן שחלה ולסרטן שד תורשתי. BRCA1 ו-BRCA2, הם גנים המשתתפים בתיקון נזקים בחומר הגנטי של התא, ונשאיות של מוטציה נמצאות בסיכון של עד 80% להתפתחות סרטן שד ושל עד 50% להתפתחות סרטן שחלה. גיל ההופעה של הגידולים גם נוטה להיות צעיר יותר לעומת האוכלוסייה הכללית.
בארץ, מוטציות בגנים BRCA שכיחות בהרבה מאשר בעולם, והן נפוצות בפרט בנשים ממוצא אשכנזי או עיראקי, כאשר מדובר באחת מתוך 40 נשים ממוצא אשכנזי. 25% מחולות סרטן השחלה, או 40% מחולות סרטן השחלה ממוצא אשכנזי, הן נשאיות מוטציה ב BRCA.
נשים שהסיפור המשפחתי שלהן מעמיד אותן בקבוצת סיכון (קרובות משפחה שחלו בסרטן שד או שחלה), מומלץ שיקיימו ייעוץ גנטי שתפקידו להעריך את הסיכון, להמליץ על ביצוע בדיקה גנטית במקרים המתאימים, ולתת הסבר לגבי הבדיקה ומשמעותה.
נשאיות זקוקות למעקב רפואי, שמטרתו איתור מוקדם של גידולים וטיפול בהם. כמו כן, ניתן לשקול ניתוחים מניעתיים. כריתת שחלות, למשל, מקטינה ב-95% את הסיכון לסרטן שחלה בקבוצת נשים אלה, וב-50% את הסיכון לסרטן שד, כך שבסה"כ קטן הסיכון לגידול כלשהוא בכ-75%.

תסמונת לינץ'

תסמונת לינץ' מבטאת למעשה נטייה משפחתית לגידולים מסוגים שונים. הממאירויות הנפוצות ביותר בקרב חולי התסמונת הם גידולי המעי הגס וגידולים גינקולוגיים, רחם ושחלות.
תסמונת לינץ' נגרמת על ידי אחת ממספר מוטציות אפשריות בגנים מקבוצת תיקון נזקי ה-DNA. התסמונת מאובחנת בכ-3% מהחולים עם סרטן המעי הגס ובכ-3% מהחולות עם סרטן הרחם. בנשים צעירות (מתחת לגיל 50) עם סרטן הרחם, מופיעה תסמונת לינץ' בכ-10%.
לאישה עם תסמונת לינץ', סיכון של עד 60% לפתח סרטן הרחם במהלך החיים, וכ-12% לחלות בסרטן שחלות. לפיכך בנשים בהן אובחנה התסמונת נדרש מעקב גינקולוגי קפדני הכולל בדיקת אגן, אולטרסאונד וביופסיה מרירית הרחם אחת לשנה. מעקב זה וכן דיון באפשרות ניתוחים מניעתיים (כריתת רחם עם או ללא שחלות) מתבצעים במסגרת מרפאת נשים בסיכון.
בנשים עם תסמונת לינץ', נדרש גם מעקב גסטרואנטרולוגי דקדקני, הכולל קולונוסקופיה שנתית, וכן מעקב אחרי איברים מועדים אחרים (גסטרוסקופיה, אולטרסאונד דרכי שתן ובדיקת שתן כללית); מרפאת משפחות במכון הגסטרואנטרולוגי במרכז הרפואי ת"א, מתמחה במעקב ובטיפול במשפחות אלה.
זיהוי התסמונת ומעקב רפואי מתאים, מאפשרים איתור מוקדם של גידולים וטיפול מתאים, וכן מניעה באמצעות ניתוחים מניעתיים במקרים המתאימים.