הפוליפ שירשתי מסבא

סרטן המעי הגס הוא אחד הסרטנים היותר שכיחים, כאשר ב-8% עד 10% מהמקרים מקורם בתסמונות גנטיות. במקרים האלה מדובר בתסמונת תורשתית אוטוזומלית (כרומוזום המצוי באופן זהה בשני המינים) דומיננטית שמעבירה מדור לדור בסיכון של 50% את המועדות לחלות בסרטן המעי הגס. 

רובם המוחלט של המקרים של סרטן המעי הגס הם ספורדיים, הכוונה למקרים בודדים במשפחה שנובעים ממוטציות שהצטברו ברקמת הגידול ושגרמו להתפתחות סרטן. יש גם מקרים שהם מקרי ביניים – מקרים שבהם נראית השפעה משפחתית אך התורשה לא חזקה וברורה וכנראה נובעת מגורמי סיכון גנטיים חלשים יחסית שעוברים במשפחה. 

אז מה עושים? אפשר ללכת ולעשות את הבדיקות בצורה מדורגת ולהתחיל עם פאנל של מוטציות שכיחות בארץ לתסמונות סרטן תורשתיות שבודקת 51 מוטציות שכיחות, מהן 13 מוטציות ידועות הגורמות לתסמונת לינץ באשכנזים, דרוזים, פרסים וגיאורגים. ניתן גם לבדוק את הגידול עצמו כדי לברר אם יש לו מאפיינים של תסמונת לינץ'. 

דרך נוספת שמוצעת על ידי המכון הגנטי שלנו היא לעבור בדיקה רחבה של ריצוף גנים המעורבים בסיכון יתר לסרטן תורשתי בשם MyOncoProfile. כיום הרבה מהבדיקות נעשות דרך ריצוף של גנים, מוכרים כיום כבר מעל 60 גנים שהם actionable genes, גנים שגילוי שלהם יכול לעזור באבחון מוקדם. בתסמונת הזאת אין אומנם כריתה מניעתית שמפחיתה סיכון, אך אם עושים ייעוץ גנטי ואת הבדיקה הגנטית הרחבה הזאת, ניתן לקבל מידע לגבי הסיכון לחלות בסרטן ואם יש נשאות גנטית, ניתן להתאים באופן אישי תוכנית מעקב לגילוי מוקדם, כמו למשל בדיקות קולונוסקופיה יותר מוקדמות ויותר תכופות, מה שיכול להציל חיים כמובן.  

מי שרוצה ללמוד על הסיכוי שלו לחלות בסרטן, גם אם אין לו סיפור משפחתי, מוזמן גם הוא לעשות את הבדיקה. הבדיקה אינה בסל הבריאות, אך מחירה ירד לאחרונה ל-2,300 שקל. אם התשובה תקינה – שולחים דו"ח הביתה, ואם הבדיקה אינה תקינה מוזמנים לייעוץ גנטי כדי לקבל את התוצאות וההמלצות המתאימות. כך אנו מאפשרים לעשות רפואה מותאמת אישית ולהנגיש את הבדיקות הגנטיות. 

בתסמונת הזאת ניתן לבצע אבחון טרום לידתי בהיריון או אבחון גנטי טרום השרשתי מכיוון שהסיכונים לפוליפים במעי הינם כבר בילדות. באבחון טרום השרשה, יוצרים עוברים במבחנה, ולאחר גידולם במשך מספר ימים, דוגמים תא ובודקים אותו למוטציה המשפחתית ומחזירים לרחם רק עוברים תקינים. 

מעבר לשתי התסמונות שתיארנו כאן, יש לסרטן המעי הגס תסמונות נוספות, אך הן נדירות.