כללי:
גנטיקה רפואית הינה תת התמחות של כל מקצועות הרפואה. במכון הגנטי במרכז הרפואי תל אביב אנו מתמקדים בשלושה תחומים עיקריים: גנטיקה קלינית בילדים ובמבוגרים, עם מרפאות מתמחות רבות, גנטיקה סביב הריון ולידה ואונקוגנטיקה – גנטיקה של תסמונות סרטן משפחתיות. בנוסף, המכון הגנטי כולל בתוכו מעבדה ציטוגנטית לאפיון המרכיב הכרומוזומלי של התאים בשיטות שונות (קריוטיפ, FISH ובדיקות CMA לאיתור חסרים ועודפים מזעריים), ומעבדה מולקולרית לבדיקות דנ"א מתקדמות כולל בדיקות גנומיות.
לאחרונה פתחנו במכון הגנטי במרכז הרפואי תל אביב את המרכז הגנומי שלנו שמאפשר לאבחן את הבסיס הגנטי למחלות שונות ואף למצוא את תפקידם של גנים חדשים שעד כל לא היו ידועים כגורמי מחלה בבני אדם.
גנטיקה הינה אחד התחומים המאתגרים מבחינת השימוש בשיטות הבינה המלאכותית לצרכי מניעה, שיפור וייעול הטיפול. מתוך כך, המרכז הרפואי נותן דגש לפיתוח תשתיות המידע המתאימות לאיסוף ועיבוד כמות הנתונים העצומה והמגוונת (Big data) ופועל לפיתוח מוצרים מבוססי בינה מלאכותית (AI). כיום מרבית הנתונים הגנומיים מאוגדים בענן. הקמת תשתית חדר המחקר תאפשר שימוש בשיטות הבינה המלאכותית (AI) לזיהוי גורמים גנטיים כגורמי מחלה בבני אדם.
נתונים:
הנתונים הקליניים הייחודיים לתחום כוללים מידע גנטי הכולל מידע כרומוזומלי וגנומי, מידע קליני ומוצא אתני. השאיפה היא כי יחוברו לכך נתוני הרשומה הקלינית המלאה, אבחנות ופרוצדורות, נתוני מעבדה, דימות, טיפול תרופתי שגרתי, כמו גם נתונים תפעוליים ואחרים על מנת לאפשר קרקע פוריה לגילויים גנטיים שיובילו לאבחון ומניעה מוקדמים ומעקב מותאם אישית.
שיטה:
המידע המאוגד בענן הינו מובנה (Structured) ושאינו מובנה (Unstructured). מידע זה מאפשר להשתמש בכלים מתחום הלמידה החישובית (Machine Learning), הלמידה העמוקה (Deep Learning), עיבוד וניתוח טקסט במתודולוגיות שונות (דוגמת NLP) וכדומה.
שיתופי פעולה:
תחום הגנטיקה מהווה כר נרחב לשיתופי פעולה, פיתוחים ומחקרים. דוגמא לשיתוף פעולה:
- חברת Igentify לפיתוח עזרים ליעוץ גנטי לצורך הנגשת בדיקות גנטיות
