קולונוסקופיה לגיל הרך

בעשור האחרון גדלה המודעות לסרטן המעי הגס ועימה לחשיבותן של בדיקות הקולונוסקופיה התקופתיות לגברים ונשים מעל גיל 50, ואף בגילאים צעירים יותר בקרב קבוצת סיכון (כגון ילדים  להורים שחלו בסרטן המעי הגס).

בחלק מהמקרים של סרטן המעי הגס המתגלה בגילאים הצעירים (גילאי 20-40), הגידול הינו ביטוי לתסמונת גנטית של מוטציה ייחודית הגורמת בין היתר להופעת גידולים במערכת העיכול ועלולה לעבור בתורשה. עקב כך יש צורך באיתור מוקדם של אותם אנשים וכן ביצוע של בדיקה גנטית ספיציפית למוטציה הגורמת לאחת מהתסמונות הבאות:

• תסמונת פוליפוזיס משפחתית – Familial Adenomatous Polyposis. תסמונת המאופיינת בפוליפים רבים (מאות עד אלפים) מסוג אדנומות בעיקר במעי הגס, אך יתכן גם בקיבה ותריסריון. שכיחותה 1:10,000, וגורמת לכ-1% ממקרי סרטן המעי הגס במבוגרים. התסמונת נגרמת עקב מוטציה ב גן המקודד ל-APC. מתוך סך כל סוגי המוטציות שאובחנו – ניתן לראות כי קיימת תת-קבוצה של מוטציות הנחשבות אגרסיביות יותר ובעלות סיכון מוגבר לממאירות בגיל צעיר. מכאן נובעת החשיבות לאבחון מוקדם הן של התסמונת והן של סוג המוטציה.
• תסמונת פוץ-יגר - Peutz-Jeghers Syndrome. תסמונת המאופיינת בהופעת פוליפים מסוג המרטומות במעי הדק ובמעי הגס, וכן בהופעת פיגמנטציה על העור (שפתיים ואיברי מין) ונגרם עי מוטציה בגן STK11/LKB1. התסמונת מצביעה על סיכון מוגבר לממאירות הן במערכת העיכול והן מחוצה לה, לרבות הלבלב, גניטליה ושד.
• תסמונת פוליפוזיס נעורים - Juvenile Polyposis syndrome. תסמונת נדירה יחסית (שכיחות: 1:100,000). הופעת פוליפ נעורים בודד במעי הגס (solitary juvenile polyp) הינה תופעה שכיחה בילדים, ואינה קשורה לסיכון מוגבר לממאירות במערכת העיכול. לעומת זאת, הופעה של מעל 5 פוליפים במעי הגס מסוג פוליפ נעורים מוגדר כתסמונת, ויכול להופיע כדימום רקטלי כבר בגילאי 2-3 שנים. בתסמונת זו, הפגם הגנטי הוא בגן SMAD4  או BMPR1A אשר מתגלה בכמחצית מהמקרים. הסיכון המוגבר לממאירות מופיע בפוליפים שיהפכו להיות אדנומות במערכת העיכול במהלך החיים/
• Biallelic Mismatch Repair Deficiency – MMRD. הנדירה בתסמונות אך המסוכנת שבהן, המתאפיינת בגידולים אגרסיבים במערכת העיכול, המטולוגיה ומוח וכן בהופעת כתמי קפה על העור. נגרמת ע"י מוטציה ביאללית  בגן האחראי על mismatch repair genes (מוטציה אחת גורמת לתסמונת LYNCH). המעקב מתחיל מגיל 6 שנים וכולל אנדוסקופיה של מערכת העיכול, וידאו קפסולה להדגמת המעי הדק, MRI מוח ומעקב המטולוגי צמוד. 
  

תסמונות אלו נדירות יחסית אך הן עלולות לגרום לתחלואה משמעותית ואף למוות בקרב הלוקים בהן, ילדים ומבוגרים כאחד. הפגיעה תיתכן לכל אורך מערכת העיכול אך גם באיברים מחוץ למערכת העיכול כגון כבד, לבלב, בלוטת התריס, שחלות, שד, אשכים מוח ומערכת הדם.
אבחון מוקדם של תסמונות אלו, וטיפול החל מגיל הילדות, יכול לשפר את שיעור ההישרדות של הילדים הללו.

בשנתיים האחרונות פועלת במסגרת היחידה למחלות דרכי העיכול (גסטרו) ילדים בבית החולים "דנה-דואק" מרפאת פוליפוזיס, לטיפול בילדים החולים בתסמונות אלו. המרפאה כוללת צוות רב מקצועי: רופא מומחה בגסטרואטרולוגיה ילדים, כירורג ילדים, פסיכולוגית ילדים, יועצת גנטית ודיאטנית.

מרפאה זו היא המרפאה הגדולה בארץ ומרכזת מטופלים מכל קצוות הארץ, ומציעה שירותי מעקב מלאים, החל משלב ביצוע הבדיקה הגנטית וקבלת הממצאים, בדיקות קולונוסקופיה וגסטרוסקופיה לילדים כבר בגיל שנתיים, בדיקות דם תקופתיות לרבות סמנים (מרקרים) לגידולים בדם והערכת גדילה – וכל זאת בליווי של פסיכולוגית.

במהלך הפגישות עם הורי הילדים, עולה פעמים רבות השאלה לגבי הגיל המומלץ לביצוע אבחון גנטי. ההמלצה שלנו משתנה בהתאם לסינדרום, לרקע המשפחתי של כל מטופל, לגיל הילד וליכולתו להתמודד עם תוצאות הבדיקה הגנטית. לצורך כך צוות המרפאה כולל פסיכולוגית ילדים ועובדת סוציאלית התומכות בילד ובמשפחתו.

בדיקות הגסטרוסוקפיה והקולונסקופיה מתבצעות ביחידה למחלות דרכי העיכול (גסטרו) ילדים במרפאות "דנה-דואק", ונערכות באופן דומה לבדיקה במבוגרים. בשונה מנבדקים מבוגרים, הילדים עוברים את הבדיקה בהרדמה מלאה, ונבדקים באמצעות מכשור המותאם לגיל המטופל. מאחר וההכנות לקראת הבדיקה עלולות להיות טראומטיות לילדים, התהליך נעשה מתוך גישה אמפתית למטופל ולהוריו, תוך שימוש בליצנים רפואיים המלווים את הילד לחדר האנדוסקופיות ונמצאים לידו תוך כדי תהליך ההרדמה. ליווי זה מוריד באופן משמעותי את הסטרס של המטופל ומשפחתו סביב הבדיקה. 

עד כה נבדקו במרפאה למעלה מ-40 ילדים מכל הארץ, הצעיר שבהם בן שנתיים וחצי בלבד. כל הילדים הגיעו בשל סיפור משפחתי של אחת  מתסמונות הפוליפוזיס או בשל הסתמנות קלינית שבעקבותיה התגלתה התסמונת (דימום רקטלי, חסימת מעיים או כאבי בטן לא מוסברים). מבין הילדים שנבדקו, מרבית תסמונות הפוליפים שאובחנו משתייכות לתסמונת הפוליפוזיס המשפחתית.

כל הילדים עברו אבחון מקובל, על פי הקווים המנחים לבדיקות פולשניות מסוג גסטרוסקופיה וקולונסקופיה. במקרים שאותרו פוליפים במהלך הבדיקה, הם הוסרו ונשלחו לביופסיה במכון הפתולוגי או נצרבו. בקרב שני מטופלים נתגלו סימני התמרה ממאירה של הפוליפ, שחייבו כריתה מלאה של המעי הגס מחשש להתקדמות מהירה לגידול סרטני ממאיר.
מאחר ובחלק גדול מהמקרים אנחנו מטפלים בילדים שאחד מההורים או בן משפחה אחר מטופל במרפאת המבוגרים, המרפאה עובדת בקשר הדוק עם מכון הגסטרו של המרכז הרפואי ת"א ועם המרפאה לתסמונות משפחתיות של גידולי מערכת העיכול, הפועלת במסגרת המערך הגסטרואנטרולוגי