בדיקות המעבדה הגנטיות מתחלקות למספר סוגים:
בדיקות מולקולריות:
רשימת בדיקות סקר גנטיות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים:
- X שביר - כל אישה בגיל הפוריות
- ציסטיק פיברוטיס (הסקר לא יעיל בבני עדות בהן המוטציות לא ידועות: תימן,עיראק,לבנון, אתיופיה , סוריה , הודו, הרפובליקה המוסלמית של בריה"מ לשעבר ואוכלוסיות לא יהודיות).
- קנוון
- Spinal Muscular Atrophy - SMA
- דיסאוטונומיה משפחתית - לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.
- השלמות לציסיטיק פיברוזיס - עליך להתעדכן לגבי מוטציות שלא נבדקו לך בעבר.
- מחלות קוסטף - לבני זוג ממוצא עיראק מלא או חלקי.
- מחלת MLD - לבני זוג ממוצא תימן מלא או חלקי.
כמו כן מומלצים:
- טיי זקס – במסגרת משרד הבריאות
- תלמסיה – במסגרת קופת חולים
בדיקות סקר גנטיות נוספות שניתן לבצע:
- בלום
- אנמיה פנקוניC
- נימן פיק
- מוקוליפידוזיס 4 (ML4 )- מוצא אשכנזי מלא או חלקי
- אטקסיה טלאנגיקטזיה- מוצא צפון אפריקה.
- אנמיה פנקוני A - מוצא מרוקו בלבד
בדיקות שאיגוד הגנטיקאים ממליץ לא להציע ולא לבצע כבדיקת סקר:
- מחלת גושה.
- חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26ו-30)-מוצא אשכנזי מלא או חלקי.
בדיקות שהכללתן כבדיקות סקר גנטי שרויה במחלוקת:
- אגירת גליקוגן GSDI.
- תסמונת USHER.
- חסר אלפא 1 אנטיטריפסין -מוצא אשכנזי מלא או חלקי.
- ניוון שרירים מחסר דיספרלין – מוצא לוב.
- ציסטיק פיברוזיס- מוצא תימן ו/או עיראק.
בדיקות ציטוגנטיות:
בדיקת כרומוזומים במי שפיר.
בדיקת כרומוזומים בסיסי שליה.
בדיקת כרומוזומים בדם ליילודים דיסמורפיים, לתורמי זרע, לזוגות עם הפלות חוזרות.
בדיקות ציטוגנטיות של תאים מתרביות רקמה (פיברובלסטים).
ציטוגנטיקה של סרטן- בדיקות ציטוגנטיות לגידולים ממאירים.
בדיקת כרומוזומים במוח עצם (ציטוגנטיקה המטולוגית).
בדיקות FISH לתסמונות גנטיות שונות (DiGeorge, Prader-Wili, Angelman, Mieler-Dicker).
בדיקות Spectral karyotyping -SKY בגידולים ובאבחון טרום לידתי.
בדיקות ביוכימיות:
סקר ביוכימי שליש ראשון (בדיקות דם ל- PAPP-A ו- Free beta hCG).
בדיקת חלבון עוברי במי שפיר.
בדיקת acetylcholine esterase -AChE במי שפיר. |
