מחלת הנטינגטון הינה מחלה ניוונית פרוגרסיבית של מערכת העצבים המרכזית עם רקע תורשתי.
למרות שהמחלה מוכרת מימי הביניים, היא לא זכתה לתאור קליני ברור עד 1872, כאשר הרופא האנגלי, ג'ורג' הנטינגטון, פרסם עבודה על מס' משפחות הסובלות ממחלה זו באזור מסויים בבריטניה. מקור שמה chorea ביוונית, שפירושו ”ריקוד” כתאור ראשוני ויזואלי של מחלה הגורמת לתנועות בלתי רצוניות של הגפיים והגוף המזכירות ריקוד.
עד שנת 1993 כשהתגלה הגן האחראי להעברת המחלה בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, לא ניתן היה לאבחן במדוייק את המחלה ולכן הדיווחים הסטטיסטיים היו בלתי אמינים.
פרט ל- 3%-1% מהחולים, אשר לא ידוע אצלם סיפור משפחתי, רוב החולים יורשים את הגן הפגוע מהוריהם. לכל ילד של הורה עם מחלת הנטינגטון יש סיכון של 50% לרכוש את המחלה.
נכון להיום, שכיחות המחלה בעולם היא כ- 1 לכל 10,000 איש כאשר לפחות 150,000 בריאים נמצאים בסיכון של 50% לפתח את המחלה.
המחלה בד”כ מופיעה בגיל 50-35 כאשר המקרים הקשים ביותר מתחילים בגיל פחות מ- 20 ונדירה מאוד הופעתה מעל גיל 55.
סימני המחלה האופייניים:
במישור הגופני - תנועות בלתי רצוניות, בעיות קואורדינציה ופעילות עדינה, קושי גובר בבליעה ובדיבור.
במישור הנפשי - בעיות במצב הרוח, הפרעות התנהגות ולעתים התפרצויות זעם.
במישור הקוגנטיבי - ירידה בהשגים הלימודיים ובתפקוד בעבודה עד לחוסר התמצאות ופגיעה מנטלית קשה.
מהו הטיפול?
הטיפול הנכון במחלה מורכבת זו כולל טיפול תרופתי-סמפטומטי להפחתת תנועתיות היתר וההפרעות הנפשיות, בשילוב עם התייחסות להיבטים החברתיים והמשפחתיים המעורבים.
ראוי לציין שנכון להיום, אין טיפול מניעתי למחלה זו ועיקר הטיפול הרפואי הוא לצורך הקלת הסימפטומים השונים אך ללא השפעה על מהירות התפתחות המחלה.
לכן, עיקר הנטל נופל על המשפחה הקרובה אשר נמצאת באתגר בלתי פוסק של התמודדות בו זמנית עם החוויה הקשה לשמירת התפקוד ועצמאות החולה, ויחד עם זאת, עם חשש ואי וודאות לגבי צפונות עתיד לשאר המשפחה. מצב זה דורש טיפול רב-מקצועי.
הגישה המקובלת היום בעולם היא לטפל בחולי הנטינגטון במרכזים רפואיים בהם ניתן טיפול כוללני רב מקצועי.
בישראל קיים מרכז ייחודי לטיפול בחולי הנטינגטון ביחידה להפרעות תנועה של מח' עצבים במרכז הרפואי ת”א.
ביחידתנו פועל צוות רב-מקצועי הכולל: רופא נוירולוג מומחה עם נסיון רב בטיפול בחולי הנטינגטון, אחות מתאמת האחראית לניהול הטיפול בחולה ובבני משפחתו, עובדת סוציאלית הנותנת יעוץ ושיחות אישיות לחולים ובני משפחותיהם, מרפאה בעיסוק במדריכה ומייעצת בתחומים הקשורים לתפקוד, אביזרי עזר, התאמת דיור והכוונה תעסוקתית, דיאטנית הנותנת הדרכה ויעוץ בנושא תזונה ודיאטה, רופא פסיכיאטר, פזיותרפיסטית, קלינאית תקשורת וסקסולוגית.
בנוסף, החולים מעודכנים ומקבלים את האפשרות להשתתף בכל פעילות מחקרית הקשורה לחקר המחלה וטיפולים החדשניים בעולם.
במקרים בהם יש צורך באשפוז ואיזון תרופתי החולים מתאשפזים במחלקת עצבים, תוך מעורבות פעילה שלנו בתהליך האשפוז.
חולים המעוניינים יכולים לפנות ולקבוע תור בטלפון: 03-6974909 |
