PGD - אבחון גנטי טרום השרשה

אבחון גנטי טרום השרשה מיועד לזוגות שהם נשאים של מחלות גנטיות תורשתיות עם סיכון גבוה לצאצא הלוקה במחלה או תסמונת. הוא מאפשר אבחון גנטי בעוברים עוד בטרם החל ההריון ועל-ידי כך מעלה מאוד את הסיכוי להריון ולידה של צאצא בריא. השיטה נקראת אבחון גנטי טרום השרשה - Preimplantation Genetic Diagnosis, או בקיצור PGD.

בשיטה זו עורכים בדיקה גנטית של העובר לאחר הפריה חוץ גופית (הפרית מבחנה) ולפני השרשתו ברחם להתפתחות הריון. שלושה ימים לאחר ההפריה, כשהעובר מכיל 6-10 תאים אנו נוטלים תא אחד מהעובר ומבצעים בו את האבחון הגנטי על מנת לקבוע אם העובר בריא וניתן להחזירו לרחם או שהוא חולה ולכן לא יוחזר לאישה. 

האבחון הגנטי מתבצע על תא בודד שהוצא מן העובר כשהוא בשלב התפתחותי מוקדם ומכיל רק 6-10 תאים. התא שהוצא מייצג מבחינה גנטית את העובר כולו כיוון שהמטען הגנטי זהה בכל התאים. בנוסף, כל תא בשלב זה של העובר הוא בעל יכולת ליצור עובר שלם. לכן גם לאחר הוצאת התא הבודד מהעובר בשלב זה, הוא ממשיך להתחלק ולהתפתח באופן תקין. תוצאת הבדיקה הגנטית מתקבלת לאחר כיממה ואז ניתן להחזיר את העוברים הבריאים לרחם האישה ובכך להעלות באופן משמעותי ביותר את סיכוייה להרות וללדת ילד בריא.

לזוגות הנושאים שינוי בגן מסוים (מוטציה) הגורם למחלה ידועה, אנו מבצעים בדיקה המשלבת אבחון ישיר של המוטציה המשפחתית ובנוסף בדיקת מספר סמנים גנטיים המאפיינים את המשפחה. שיטות אלו שפיתחנו מעלות מאוד את אמינות הבדיקה ובכך מקטינות את הסיכון לטעות באבחון. עד כה טיפלנו ביחידה במעל 100 זוגות נשאים ואבחנו בשיטה זו מעל 60 מוטציות שונות. ביחידה נולדו כבר יותר מ-40 ילדים בריאים לאחר שיטה זו של אבחון גנטי טרום השרשה, ובכך אנו מהווים את יחידת ה PGD הגדולה בישראל.

עד כה ביצענו PGD למחלות שברשימה המצורפת, ובנוסף אנו מציעים שרות של אבחון גנטי טרום השרשה לאבחון מחלות גנטיות נוספות על פי פניית המטופלים. למעשה, השיטה מיועדת לכל מחלה שהמוטציה הגורמת לה ידועה, או לחילופין לכל מחלה שניתן לאבחנה בבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה.

בחירת מין הילוד מותרת בישראל על פי חוק רק למי שיש לו התוויה גנטית.
בחירת מין הילוד שאינה למטרה רפואית - מותרת רק במקרים יוצאי דופן חריגים, לאחר קבלת אישור מראש ובכתב מהועדה הארצית של משרד הבריאות.

אבחון גנטי טרום השרשה מיועד לזוגות שאחד מבני הזוג או שניהם נושאים גן האחראי למחלה/תסמונת ידועה, ויש להם סיכון ללידת צאצא חולה. כדי לבחון האם הזוג מתאים לתהליך זה, ועל מנת שניתן יהיה לתכנן באופן יעיל את הבדיקה, יש לעבור תחילה יעוץ גנטי. לצורך זה יש לפנות ליחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במכון הגנטי, בטלפון 03-6974704.