בדיקות מעבדה גנטיות המומלצות לביצוע בהריון

בדיקות המעבדה הגנטיות מתחלקות למספר סוגים:

בדיקות מולקולריות

רשימת בדיקות סקר גנטיות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים:

• X שביר - כל אישה בגיל הפוריות 
  
• ציסטיק פיברוטיס (הסקר לא יעיל בבני עדות בהן המוטציות לא ידועות: תימן,עיראק,לבנון, אתיופיה , סוריה , הודו, הרפובליקה המוסלמית של בריה"מ לשעבר ואוכלוסיות לא יהודיות). 
  
• קנוון 
  
• Spinal Muscular Atrophy - SMA 
  
• דיסאוטונומיה משפחתית - לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. 
  
• השלמות לציסיטיק פיברוזיס - עליך להתעדכן לגבי מוטציות שלא נבדקו לך בעבר. 
  
• מחלות קוסטף - לבני זוג ממוצא עיראק מלא או חלקי. 
  
• מחלת MLD - לבני זוג ממוצא תימן מלא או חלקי. 
  

• טיי זקס – במסגרת משרד הבריאות 
  
• תלמסיה – במסגרת קופת חולים

• בלום 
  
• אנמיה פנקוני C 
  
• נימן פיק 
  
• מוקוליפידוזיס 4 (ML4) - מוצא אשכנזי מלא או חלקי 
  
• אטקסיה טלאנגיקטזיה- מוצא צפון אפריקה. 
  
• אנמיה פנקוני A - מוצא מרוקו בלבד
  

בדיקות שאיגוד הגנטיקאים ממליץ לא להציע ולא לבצע כבדיקת סקר:

• מחלת גושה. 
  
• חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26ו-30)-מוצא אשכנזי מלא או חלקי.
  

בדיקות שהכללתן כבדיקות סקר גנטי שרויה במחלוקת:

• אגירת גליקוגן GSDI. 
  
• תסמונת USHER. 
  
• חסר אלפא 1 אנטיטריפסין -מוצא אשכנזי מלא או חלקי. 
  
• ניוון שרירים מחסר דיספרלין – מוצא לוב. 
  
• ציסטיק פיברוזיס- מוצא תימן ו/או עיראק.
  

בדיקות ציטוגנטיות

• בדיקת כרומוזומים במי שפיר. 
  
• בדיקת כרומוזומים בסיסי שליה. 
  
• בדיקת כרומוזומים בדם ליילודים דיסמורפיים, לתורמי זרע, לזוגות עם הפלות חוזרות. 
  
• בדיקות ציטוגנטיות של תאים מתרביות רקמה (פיברובלסטים). 
  
• ציטוגנטיקה של סרטן- בדיקות ציטוגנטיות לגידולים ממאירים. 
  
• בדיקת כרומוזומים במוח עצם (ציטוגנטיקה המטולוגית). 
  
• בדיקות FISH לתסמונות גנטיות שונות (DiGeorge, Prader-Wili, Angelman, Mieler-Dicker). 
  
• בדיקות Spectral karyotyping -SKY בגידולים ובאבחון טרום לידתי.
  

בדיקות ביוכימיות

• סקר ביוכימי שליש ראשון (בדיקות דם ל- PAPP-A ו- Free beta hCG). 
  
• בדיקת חלבון עוברי במי שפיר. 
  
• בדיקת acetylcholine esterase -AChE במי שפיר.