רוב מקרי הסרטן אינם על רקע תורשתי אלא על רקע שילוב של גורמים סביבתיים וגנטיים שכל אחד הינו בעל משקל קטן אך ביחד הם גורמים להתפתחות סרטן, אולם כ -5-10% הינם על רקע גנטי-תורשתי. במשפחות בהן ישנה תסמונת סרטן תורשתית, מועברת מוטציה מדור לדור, ולנשאים של המוטציה ישנו סיכון מוגבר לחלות בסוגים מסוימים של סרטן. תחום זה של יעוץ גנטי נקרא אונקוגנטיקה היות ועוסק בגנטיקה של תסמונות סרטן משפחתיות.
החשד לגורם תורשתי לסרטן עולה כאשר יש מספר פרטים במשפחה עם סרטן, כאשר המחלה מופיעה בגיל צעיר (בדרך כלל מתחת ל-50) וכתלות בשילוב הממאירויות במשפחה.
התסמונות המרכזיות הקשורות לסרטן תורשתי כוללות:
- תסמונת סרטן שד ושחלה תורשתי – על רקע מוטציות בגנים BRCA1/2 שקשורה בסיכון גבוה לסרטן שד ושחלה אצל נשים וכן בסיכון מעט מוגבר לסרטן ערמונית ושד אצל גברים. התסמונת מעלה גם את הסיכון לסרטן לבלב.
- תסמונת לינץ' – hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) הקשורה בסיכון גבוה בעיקר לסרטן מעי גס בגברים ונשים, ולסרטן רחם אצל נשים. התסמונת מעלה סיכון גם לממאירויות נוספות כולל שחלות, דרכי שתן וכליות, לבלב וכן סוגי סרטן נוספים.
- תסמונות פוליפוזיס של המעי
כמו כן קיימות מספר תסמונות סרטן נדירות, כמו:
- von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
- hereditary diffuse gastric cancer (HGDC)
- Li-Fraumeni syndrome (LFS)
- ואחרות
תוצאות הבירור הגנטי יכולות לסייע בהכוונת אופן ותדירות המשך המעקב לחולה ולעיתים לאפשר טיפולים ביולוגיים המותאמים לרקע הגנטי, לסייע במתן הנחיות למעקב לצורך הפחתת סיכון להתפתחות סרטן באיברים אחרים. אחת המטרות החשובות באבחון הינה איתור בני משפחה נוספים בסיכון ולהמליץ להם על מעקב צמוד לצורך איתור מוקדם של סרטן או מניעתו.
בנוסף, גילוי מצב נשאות מוקדם מאפשר גם מניעה לדורות הבאים בהליך של אבחון גנטי טרום השרשה (PGD).
במקרים בהם יש סיכוי גבוה לאיתור מוטציה והסיפור האישי והמשפחתי עונה על קריטריונים רפואיים לבירור הגנטי, הבירור נעשה במסגרת הסל במימון המבטח הרפואי (קופת חולים). במקרים אחרים, ניתן לבצע בדיקות בתשלום. במכון הגנטי באיכילוב מבוצעת בדיקה של מוטציות שכיחות בגנים לסרטן תורשתי בישראל, וכן מבוצעת בדיקה לריצוף מלא פאנל רחב של גנים רבים לסרטן.
על מנת שהדיון יהיה פורה, יש לשלוח מסמכים רלוונטיים כולל מידע אודות גיל המחלה וסוג הסרטן אצל הפרטים החולים במשפחה, ומידע על בירור גנטי במידה ובוצע. מומלץ להביא דוחות פתולוגיים של הגידולים במשפחה ובמידה ורלוונטי גם דוחות של בדיקות אחרות כמו קולונוסקופיה.
מרפאה אונקוגנטית בילדים
רוב מקרי הסרטן בילדים אינם על רקע תורשתי אלא על רקע שילוב של גורמים סביבתיים וגנטיים וגורמים שאינם ידועים עדיין. אולם ככלל, כ- 7-13% ממחלות ממאירות בילדים הינן על רקע מונוגני, כלומר, ניתן לאתר פגם בגן בודד כגורם למחלה הממארת. פגם זה לעיתים תורשתי ועובר במשפחה ולעיתים הופיע לראשונה בילד החולה.
מצבים בהם קיים סיכון מוגבר לסיבה גנטית לממאירות הינם:
- תחלואה נוספת לילד מעבר לממאירות הכוללת: הפרעת גדילה, מומים מולדים, עיכוב התפתחותי, ממצאים עוריים לא תקינים, תווי פנים מסוימים ועוד.
- רקע משפחתי או אישי המכוון לתסמונת סרטן תורשתית מוכרת, כגון Li Fraumeni syndrome ואחרות
- התפתחות רעילות או תופעות לוואי יוצאות דופן לטיפול בממאירות
- גידול רב מוקדי, 2 סוגים של גידולים באותו ילד
- סוג גידול מסוים, כגון Retinoblastoma או Embryonal type Rhabdomyosarcoma
- סוג גידול שאינו אופייני לגיל הילד
יש לציין שבחלק מהמצבים המתוארים לעיל הסבירות לאיתור סיבה גנטית לממאירות גבוה ביותר ויכול להגיע עד 70-80%. כמו כן, לעיתים במסגרת הברור האונקולוגי בילד, מבוצעות בדיקות גנטיות שונות ברקמת הגידול עצמה. תוצאות בדיקות אלו לעיתים מצביעות גם הן על חשד לסיבה מונוגנית להתפתחות הממאירות.
בכל המצבים הנ"ל יש המלצה לפנות ליעוץ אונקוגנטי בילדים. ההחלטה על נחיצות וסוג הברור מתקבלת במסגרת פגישה עם צוות המרפאה ובשיתוף הרופא האונקולוג המטפל. הפגישה מתבצעת פנים-אל-פנים במכון הגנטי או "מרחוק" בעזרת טלמדיסין, עפ"י המקרה.
חשיבות הברור הגנטי במחלות ממאירות בילדים כוללת:
- התאמת טיפול, במצבים מסוימים
- הערכת סיכון לממאירות נוספת בהמשך חייו של הילד וקביעת מעקב מתאים
- הערכת סיכון לממאירות בבן משפחה (הורים, אחאים, צאצאים עתידיים ולעיתים בני משפחה מרוחקים יותר)
- מניעת לידה של ילד נוסף עם סיכון מוגבר לממאירות, בהתאם לרצון ההורים.
מטרת הביקור במרפאה הגנטית הינה להעריך את הסבירות לאיתור סיבה גנטית ולקבוע את תכנית הברור הגנטי בהתאם. בדיקות הריצוף ו/או הכרומוזומיות הנדרשות ניתנות לביצוע במעבדות המכון הגנטי במרכז הרפואי. במקרים מסוימים העונים על קריטריונים לזכאות הבדיקה במסגרת סל הבריאות, הבדיקות מבוצעות ע"י קופת החולים המבטחת של הילד במעבדות הנקבעות ע"י הקופה. במקרים אחרים ניתן לבצע את הברור גם במימון פרטי.
במהלך הביקור תיפגשו עם רופא/ה מומחה לרפואת ילדים ולגנטיקה רפואית ו/או יועצת גנטית. תתבצע סקירה של הרקע הרפואי הרלוונטי, ישורטט עץ משפחה, ותקבע תכנית ברור כוללת.
מה להביא לביקור הראשון במכון הגנטי?
- יש לבוא עם הילד/ה לביקור הראשון במכון. במידה והביקור הינו "מרחוק" בטלמדיסין הילד צריך להיות נוכח בפגישה. במידת האפשר מומלץ ששני ההורים יהיו נוכחים. במידה והורים גרושים, דרושה הסכמה של שני ההורים לביקור ולברור. במידה ומדובר בקטין חוסה, או במשפחת אומנה יש להביא מינוי אפוטרופסות תקף.
- מסמכים נלווים- מכתב סיכום אונקולוג מטפל, תוצאות ברור גנטי של הגידול במידה ובוצע, הדמיות או בדיקות רפואיות נוספות במידה ובוצעו, מדדי גדילה, רקע משפחתי של ממאירות ותוצאות ברור גנטי בבני המשפחה במידה ובוצע, תוצאות בדיקות סקר גנטי של ההורים במידה ובוצעו, תוצאות ברור גנטי קודם שבוצע לילד (CMA, קריוטיפ או בדיקות אחרות, במידה ובוצעו).
- בכל מצב שבוצע ברור גנטי קודם במשפחה או לילד עצמו- יש להביא דוחות (מקור או העתק) של המעבדה.
- סיום הברור. בסיום הברור תערך פגישה מסכמת עם הרופא/ה או היועצת המלווים במכון הגנטי וינתן מכתב סיכום עם ההמלצות הרלוונטיות לילד, להורים ולבני משפחה נוספים ככל שידרש עפ"י שיקול הדעת הקליני.
לקביעת תור:
מטופלים של המחלקה ההמטואונקולוגית בדנה- יש לפנות למתאמות התורים במחלקה. המרפאה פועלת פעם בחודש, ביום ראשון הראשון של כל חודש.
מטופלים אחרים- נא לשלוח הפניה למייל של המכון הגנטי gen-c@tlvmc.gov.il ותור יקבע פרטנית ע"י מזכירות המכון.
