מתי כדאי להתייעץ לגבי חשד לתסמונת משפחתית?
- במקרים שבהם יש סיפור אישי של פוליפ/ים או סרטן של מערכת העיכול בגיל צעיר (בדרך כלל מתחת לגיל 50-60).
- במקרים שבהם יש סיפור משפחתי של פוליפ/ים, סרטן של מערכת העיכול או של מערכת המין הנשית בגיל צעיר.
- במקרים שבהם יש סיפור משפחתי של פוליפ/ים או סרטן ביותר מקרוב משפחה אחד.
- במקרים של ריבוי פוליפים במערכת העיכול (בדרך כלל מעל 10).
- במקרים שבהם יש סיפור אישי או משפחתי של יותר מגידול אחד באותו אדם
אוכלוסיית היעד במרפאה
הופעה של פוליפים רבים או אבחון פוליפים או גידולים במערכת העיכול בגיל צעיר יחסית או אצל מספר אנשים במשפחה, מעלה חשד למוטציה. בחלק מהמשפחות מאובחנות תסמונות תורשתיות מוגדרות, בעלות שינוי שניתן לזהותו בבדיקות דם גנטיות. אבחון זה מאפשר לאתר את נשאי השינוי הגנטי ולהכניסם למסגרת מניעה, מעקב וטיפול מתאימים החל בגיל צעיר ובתדירות רבה יותר מאשר בכלל האוכלוסייה. במשפחות עם מוטציה גנטית ידועה, ניתן כיום להציע גם אבחון טרום-לידתי.
מחלות
נהוג לחלק את התסמונות הגידוליות הגנטיות של מערכת העיכול לשתי קבוצות עיקריות:
תסמונות פוליפוזיס (עם ריבוי פוליפים בדרכי העיכול) - Polyposis syndromes:
- תסמונת פוליפוזיס אדנומטית משפחתית - Familial Adenomatous Polyposis - FAP
- תסמונת פוליפוזיס נעורים - Juvenile Polyposis syndrome
- תסמונת ע"ש פץ-יגר - Peutz-Jegher's syndrome
- תסמונת MYH
תסמונת סרטן מעי גס תורשתי ללא פוליפוזיס (ע"ש לינץ'):
Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer syndrome - HNPCC
תסמונות פוליפוזיס: מתאפיינות בריבוי פוליפים - בליטות שפירות המתפתחות לאורך מערכת העיכול. קיימים מספר סוגים של פוליפים, ולכל סוג מוגדרת התסמונת האופיינית:
- תסמונת FAP:התסמונת מאופיינת בהופעת פוליפים רבים מסוג אדנומה במעי הגס (תחילה עשרות ובהמשך מאות). הופעת הפוליפים עשויה להתחיל מגיל העשרה ולהתקדם עם השנים. בנוסף תיתכן גם נגיעות של מערכת העיכול העליונה, המעי הדק ואיברים נוספים. למעקב ולטיפול חשיבות רבה, כיוון שלפוליפים הללו יש פוטנציאל לגדול ולעבור שינויים, המובילים בהמשך להתפתחות סרטן.
- תסמונת פוליפוזיס נעורים: הופעת פוליפים מסוג המרטומה במעי הגס, במעי הדק ובמערכת העיכול העליונה. במהלך גדילתם, חלק מהפוליפים הללו עשויים להפוך לאדנומה ובהמשך לעבור שינויים המובילים לממאירות. בחלק מהמקרים קיימת אפשרות לאבחון גנטי (בשלב זה בחו"ל). המעקב המומלץ כולל אנדוסקופיות החל מראשית העשור השני לחיים, עם כריתה אנדוסקופית של הפוליפים. טיפול ניתוחי שמור למקרים, שבהם לא ניתן להגיע לשליטה אנדוסקופית מיטבית במחלה.
- תסמונת פץ-יגר: תסמונת פוליפוזיס (עם פוליפים מסוג המרטומה), המערבת את המעי הגס, המעי הדק ומערכת העיכול העליונה. בחלק מהמקרים קיימת אפשרות לאבחון גנטי (בשלב זה בחו"ל). בין סימני התסמונת - הופעת כתמים כהים (היפרפיגמנטציה) באזור השפתיים, לחיים פנימיות ועוד. המעקב המומלץ כולל אנדוסקופיות עם כריתה אנדוסקופית של הפוליפים וטיפול ניתוחי במקרים שבהם לא מתאפשרת שליטה אנדוסקופית נאותה במחלה. בנוסף מומלץ מעקב למערכות נוספות בסיכון להתפתחות גידולים, כגון: לבלב שד, מערכת מין נקבית וזכרית.
- תסמונת MYH: תסמונת שהתגלתה לאחרונה וכוללת ריבוי פוליפים בדרך-כלל מסוג אדנומה במעי הגס ולאורך שאר מערכת העיכול עם ביטוי קליני דומה ל FAP (ייתכן שכמות הפוליפים קטנה יותר). בחלק מהמשפחות ניתן לבצע אבחון גנטי של המוטציה. מומלץ מעקב אנדוסקופי עם כריתת הפוליפים והשלמת טיפול ניתוחי במקרים שאינם ניתנים לשליטה אנדוסקופית.
תסמונת HNPCC: הופעת גידולים ללא ריבוי פוליפים במעי הגס החל מגיל צעיר (בדרך כלל לפני גיל 50). המעקב המומלץ הינו רב-מערכתי, כיוון שתיתכן רגישות משותפת להופעת גידולים גם במערכות נוספות, כגון מערכת העיכול העליונה, המערכת הגינקולוגית, דרכי השתן, הלבלב ועוד. המעקב האנדוסקופי מתחיל לרוב מראשית שנות ה-20 עם כריתת פוליפים והפניה לטיפול ניתוחי מתאים במקרים של התפתחות גידול. בחלק מהמקרים ניתן לבצע אבחון גנטי של המוטציה, לאתר את הנשאים ולהפנותם למסגרת מניעה מתאימה.
מהם השירותים הניתנים במרפאה?
- ראיון ראשוני הכולל תשאול, בדיקה וייעוץ על-ידי רופאים מומחים בכירים בתחום הגסטרואנטרולוגיה.
- עריכת עץ משפחה מפורט וייעוץ גנטי לגבי בדיקות לאיתור השינוי התורשתי על-ידי רופא גניטקאי בכיר.
- התאמת מסגרת סדירה של בדיקות למניעה, גילוי מוקדם ומעקב (בילדים ובני נוער אם דרוש - הבדיקות נעשות על-ידי גסטרואנטרולוג ילדים).
- ביצוע אנדוסקופיות סדירות של מערכת העיכול העליונה והתחתונה. במכוננו קיימת האפשרות לשילוב של אנדוסקופיות מתקדמות, המאפשרות הגברת הרגישות לאיתור שינויים חשודים ברמה מיקרוסקופית במהלך הבדיקה.
- התאמת טיפול תרופתי מניעתי ו/או הפניה לטיפול כירורגי (בשילוב עם צוות כירורגי המתמחה בנושא).
- ייעוץ של פסיכולוגית קלינית ועובדת סוציאלית למטופלים ולבני המשפחה.
החשיבות שבאבחון גנטי, מניעה ומעקב
באנשים בסיכון מוגבר, ובפרט באנשים בעלי תסמונות תורשתיות של גידולי מערכת העיכול, מעקב וטיפול מתאימים מובילים למניעת התפתחות סרטן, שמירה על תוחלת החיים ועל איכות החיים.
מחקר
במכוננו מתבצעות בדיקות גנטיות, בשיתוף פעולה עם מעבדות מובילות בארץ ובעולם. ההליך כולל בדיקות גנטיות מוכרות (שאינן מחקריות), כדי לשלול תסמונות משפחתיות ידועות לסרטן המעי הגס וכן פאנלים נרחבים של גנים וגם ריצוף של כלל הגנום במקרים המתאימים מחקרית (מאותה דגימה, ללא צורך במתן דגימות דם נוספות).
אנו עוסקים בטכנולוגיות רפואיות מחקריות כגון כריתת פוליפים בשיטות מתקדמות, גילוי שינויים טרום ממאירים בושט בשיטות רגישות במיוחד, פיתוח אלגוריתמים מתמטיים לסקר סרטן מעי גס באוכלוסיה, פיתוח שיטות לא פולשניות להערכת עומס פוליפים, מציאת קשרים בין אורח חיים ודיאטה ובין פוליפים ועוד.
