אנדוקרינולוגיה - מעבדה

בדיקת CTX) CrossLaps) -הבדיקה מודדת את תוצרי הפירוק של קולגן Type I בפלסמה. במצבים של פירוק עצם מוגבר (גיל מבוגר, אוסטאופורוזיס פעילה). הקולגן Type I עובר פירוק מוגבר ויש עליה משמעותית של חלקי קולגן בסרום. לעומת זאת, במצבים של דיכוי יתר של העצם (כגון לאחר שימוש מופרז בביספוספונטים), הערכים נמוכים. הבדיקה מומלצת למעקב והערכת יעילות הטיפול בתרופות המונעות פירוק עצם (כגון ביפוספונטיים או HRT) ולזיהוי מצב של ADYNAMIC BONE במחלת האוסטאופורוזיס או במחלות עצם אחרות. דיכוי קשה של CTX בדם עלול לנבא סיכון יתר לפתח אוסטיאונקרוזיס של הלסת במקבלי ביספופונטים המועמדים לפרוצדורות כגון השתלת שיניים.

בדיקת קורטיזול ברוק- הבדיקה משמשת לאבחנה מבדלת של מחלת הקושינג בתוספת לבדיקות הקיימות. יש לאסוף את הרוק במבחנה מיוחדת.

מדידת קורטיזול חופשי בשתן: Urinary Free Cortisol בשיטת ה-HPLC - שיטה רגישה ואמינה, המיועדת לברר מקרים שבהם התוצאות של השיטה הרגילה לא מאפשרות אבחנה ברורה, או במקרים של טיפול תרופתי המפריע למדידה בשיטה המבוססת על RIA. ייתרונות השיטה העיקריים הם: מאפשרת להבדיל בין קורטיזול לבין פרדניזון והמטבוליטים שלו; ניתן לקרוא באותה דגימה גם את רמות הקורטיזון, מה שמסייע באבחננה של תסמונת קושינג, בה היחס בינהם הפוך מהרגיל; לעיתים UFC גבוה בשיטת RIA אינו "אמיתי" ונובע משימוש מודע או לא מודע בסטרואידים סינתטיים - בשיטה זו מודדים רק קורטיזול אמיתי. הבדיקה מבוצעת באיסוף שתן ל-24 שעות. יש לשלוח למעבדה מבחנה של 10 מ"ל ולרשום נפח איסוף.

בדיקה פרקציונציה של 17 קטו-סטרואידים- הבדיקה מבוצעת בגז-כרומטוגרפיה ומשמשת לאבחון הפרעות במטבוליזם של סטרואידים אנדרוגניים ממקור שחלתי ואדרנלי. לבצוע הבדיקה יש לאסוף שתן במשך 24 שעות ולשלוח למעבדה כוסית ובה 100 מ"ל מהאיסוף ולציין נפח שתן כללי.

בדיקה פרקציונציה של הידרוקסי-סטרואידיים-  הבדיקה משמשת לאבחון הפרעות במטבוליזם של סטרואידים; מבוצעת בשיטה כרומטוגרפית (TLC); והינה בדיקה איכותית. לביצוע הבדיקה יש לבצע איסוף שתן ל-24 שעות. יש לשלוח למעבדה כוסית עם 100 מ"ל מהאיסוף ולציין נפח שתן כללי.

פאנל הבדיקות טטרא-הידרוקורטיזול, (Tetrahydrocortisol (THF, טטרא-הידרוקורטיזון,
(Tetrahydrocortisone (THE ו-(allo Tetrahydrocortisolallo (THF - ה-THF וה-THE הינם מטבוליטים של קורטיזול וקורטיזון. הפיכתו של קורטיזול (המטבוליט הפעיל) לקורטיזון (ולהיפך) תלויה ביעילות הפעילות של האנזימים 11, b-hydroxysteroid-dehydrogenase 1,2. הערכה של מידת הפעילות של האנזים נעשית על-יד מדידה של המטבוליטיים THE ו-THF והיחס ביניהם. ישנם מצבים קליניים רבים, שבהם יש פעילות חלקית של אנזימים אלה כגון: AME -Apparent mineralocorticoid ,excess Ectopic ACTH syndrome ו-Essential hypertension. הבדיקה מבוצעת בהסתמך על איסוף שתן ל-24 שעות. מתוך כלל השתן שנאסף, יש לשלוח למעבדה כוסית עם 100 מ"ל ולציין נפח שתן כללי. ניתן לבצע בדיקות אלה כתוספת או במקום פרקציונציה של הידרוקסיקורטיקוסטרואידים (בדיקה איכותית המבוצעת במעבדתנו מזה שנים רבות). הבדיקה מתאימה בעיקר  לבירור היפוקלמיה בלתי מוסברת ויתר לחץ דם עמיד בלתי מוסבר. בנוסף, הבדיקה מאפשרת זיהוי מטבוליזם מוגבר של קורטיזול (פינוי מטבולי מוגבר) בשל פעילות יתר של 5 ביטא רדוקטז.

כרומוגרנין A- זהו גליקופרוטאין בעל 439 חומצות אמינו ומשקל מולקולרי של 48 kDa, הנוצר ברוב התאים הנוירואנדוקריניים. כרומוגרנין A מופרש ביחד עם הורמונים פפטידים אחרי גירוי ומופרש גם מגידולים ממקור נוירואנדוקריני. מחקרים רבים הראו, שכרומוגרנין A משמש כסמן מצוין לאבחון של גידולים ממקור נוירואנדוקריני, כמו גידולי לבלב ומערכת העיכול ממקור נוירואנדוקריני, וגם קרצינואיד ופיאוכרומוציטומה. יתר על כן, כרומוגרנין A מסייע לרופא לעקוב אחר הגידולים השונים לארך זמן, מידת התפשטותם, תגובתם לטיפול ועוד. הבדיקה מבוצעת בסרום.

פנל בדיקות ADMA-  קבוצת הבדיקות Asymetric dimethylarginine (ADMA), Symetric dimethyl arginine (SDMA) and ,LArginine מהווה מרקר חדש למחלות קרדיווסקולריות (אטרוסקלרוזיס ותפקוד אנדוטליאלי לא תקין בכלי הדם). מקובל לחשוב שתפקוד אנדוטליאלי לא תקין בעקבות פעילות ביולוגית נמוכה של NO) Nitric Oxide), הינו גורם מרכזי בתהליך יצירת פלקים אטרוסקלרוטיים של כלי הדם. NO, מולקולה פעילה ובעלת מחצית חיים קצרה, המווסתת את זרם הדם ומונעת הצמדות של טסיות דם, נוצרת מחמצון של החומצה האמינית ארגינין (L-Arginine) והפיכתה לחומצה אמינית ציטרולין (L-Citrulline) על-ידי האנזים NO synthases (NOS) . החומר הידוע בשם ADMA, הנוצר בתאי אנדוטל על-ידי מטילציה של חלבונים, מהווה מעקב ספציפי אנדוגני של האנזים NOS. התוצר השני של המטילציה SDMA אינו פעיל. רמות גבוהות של ADMA בדם גורמות לירידה בפעילות NOS ועלולות לגרום לשנויים במבנה ובתגובתיות כלי הדם. מחקרים רפואיים רבים, הראו קשר בין גורמי סיכון קרדיווסקולאריים ורמות ADMA בדם. רמות ADMA גבוהות נמצאו באנשים עם רמות כולסטרול גבוהות, יתר לחץ דם, אטרוסקלרוזיס, אי ספיקת כליות ואי ספיקת לב. היחס בין רמות ארגינין לרמות ADMA בדם יכול לשמש כמרקר למחלת כלי דם וטיפול מתאים יכול לשפר את המצב הקליני.

בדיקת מטנפרין ונורמטנפרין בפלסמה - Free Metanephrine and Normetanephrin -  בדיקה זו מיועדת לחולים עם יתר לחץ דם לא ברור, התפרצויות לחץ דם וחשד לגידול מסוג פאוכרומוציטומה. בדיקה זו, מתווספת למערך הבדיקות האנדוקריניות בתוספת לבדיקה של מטנפרינים בשתן - Total Metanephrin. יש לשלוח למעבדה מבחנת פלסמה - EDTA - בקירור.

יוד בשתן-  הבדיקה  משמשת למעקב אחרי הפרשת יוד בשתן ומסייעת לענות על השאלות הקליניות הבאות: האם למטופל תזונה שיש בה כמות מספקת של יוד? (בתנאי הארץ זוהי שאלה נדירה, מאחר שאנו מניחים כי אין בארץ מחסור של ממש ביוד); האם החולה העומד בפני מיפוי ביוד רדיואקטיבי אכן מוכן למיפוי? חולים שהפרשת היוד שלהם בשתן גבוהה עלולים שלא לקלוט את היוד המסומן בתאים ממקור תירואידלי, מה שייגרום, למשל, להחמצת גרורות מקרצינומה של התירואיד; האם חולה עם פעילות יתר של בלוטת התריס, ללא קליטה במיפוי, אינו קולט בגלל חשיפה קודמת ליוד?; האם חולה שנחשף לכמות גדולה של יוד (למשל, פרוקור, CT עם חומר ניגוד), השלים את הפרשתו מהגוף ומוכן כבר למיפוי כל גופי ביוד רדיואקטבי או לטיפול ביוד רדיואקטיבי? הבדיקה מבוצעת בדגימת שתן טרי לאחר תיאום מוקדם עם המעבדה.

Anti GAD-  הבדיקה מאפשר להעריך את הנטייה להתפתחות סוכרת TYPE1 ולהבדיל בין סוכרת TYPE1 ל- TYPE2. כמו כן, היא  מאשרת אבחנה של Autoimmune stiff man syndrome encephalomyelopathies.

Deoxypyridinoline-  בדיקה זאת משמשת כסמן של שחלוף הקולגן בעצם; סמן לפרוק עצם; ומעקב אחר אוסטאופרוזיס ומחלות הורסות-עצם אחרות‏. הבדיקה מבוצעת בשתן הראשון של הבוקר. יש לעטוף את הכלי בנייר כסף, על-מנת שהשתן לא ייחשף לאור, ולקרר את הכלי מרגע מילויו ועד הגעתו למעבדה.