האבחון במסגרת המרפאה נעשה על ידי גנטיקאי מומחה, בשיתוף עם צוות היחידה הנוירולוגית ובמקרים מורכבים, מתקיימים דיונים משותפים.
כן מתצבעות במסגרת האבחון, בדיקות גנטיות שונות (חלקן נשלחות לחו"ל), במטרה להגיע לאבחנה המדויקת ביותר.
מרביתן (כ 80%) של המחלות הנדירות הינן גנטיות בבסיסן- תורשתיות או כאלו הנוצרות בשל פגם גנטי ספונטני (שאינו מורש מן ההורים).
רובן מתייצגות בילדות וברובן קיימת מעורבות רב מערכתית (מס איברים בגוף), כאשר בחלקן הגדול ישנה מעורבות נוירולוגית.
בשל מורכבות המחלות הללו, האבחון והטיפול בהן מצריך גישה כוללנית ייחודית ומותאמת אישית.
במסגרת המרפאה מתבצע אבחון וטיפול בילדים עם מחלות נדירות בהן יש מעורבות של המוח ומערכת העצבים.
האבחון במסגרת המרפאה נעשה על ידי נוירולוגית מומחית.
האבחון הינו באמצעות בדיקות מעבדה הכוללות בדיקות דם שונות, בדיקות הדמיה, ובדיקות גנטיות.
המרפאה פועלת בגישה רב תחומית הכוללת דיונים משותפים עם צוות הגנטיקאים, ושיתוף פעולה עם צוות רב מקצועי בתחום המחלות מטבוליות, אנדוקרינולוגיה, דרמטולוגיה, קרדיולוגיה ועוד.
מטרת המרפאה היא לרכז וללוות את התהליך האבחוני והטיפולי המורכב תוך מתן מענה כוללני ומותאם אישית לילד ולבני משפחתו.
מדוע חשוב לאבחן?
חשיבות האבחון הינה לאפשר להורים ולצוות המטפל מידע על המהלך הצפוי של המחלה ועל הסיבוכים האפשריים, זאת על מנת לאפשר מעקב רפואי צמוד לצורך אבחון מוקדם ומניעת סיבוכים אלו. כמו כן אבחון גנטי מאפשר ביצוע בדיקות טרום לידתיות לצורך מניעת הישנות המחלה בבני משפחה נוספים.
בנוסף, בחלק מן המחלות הללו יש כיום טיפולים חדשניים הכוללים טיפולים אנזימטיים חליפיים וטיפולים גנטים ובחלקן מתבצעים מחקרים קליניים למציאת טיפול למחלה. אבחון נכון יאפשר במקרים אלו גישה לטיפולים מתאימים.
