נוירופיברומטוזיס ותסמונות נוירוקוטנאיות

המרפאה מטפלת בילדים הסובלים מתסמונות נוירוקוטנאיות כגון נוירופיברומטוזיס, (השכיחה ביותר) Tuberous sclerosis ו- Sturge weber.

נוירופיברומטוזיס מסוג NF1) 1) היא מחלה שכיחה (1 ל- 3,000 לידות) ומסתמנת בגיל הילדות. המחלה מועברת בתורשה דומיננטית, אך מחצית מהחולים הם בעלי מוטציה חדשה ללא סיפור משפחתי. תסמיני המחלה שונים מילד לילד וכוללים תופעות עוריות (כתמי קפה בחלב, נמשים), גידולים תת עוריים שפירים, גידולים לאורך מערכת העצבים, הפרעות במבנה העצם, פגיעות עיניות, לקויות למידה והפרעות קשב וריכוז. הורים לילד הלוקה בנוירופיברומטוזיס מופנים לייעוץ גנטי.


צוות המרפאה לנוירופיברומטוזיס הינו צוות מומחים רב מקצועי: נוירולוג ילדים, נוירוכירורג ילדים, נוירורדיולוג ילדים, נוירואופטלמולוג, אורתופד ילדים, גנטיקאי, פסיכולוגית ועובדת סוציאלית.
שילוב הדיסציפלינות המקצועיות מספק אבחון מקיף וכוללני של תסמיני המחלה והשלכותיה, מתן ייעוץ, תמיכה וסיוע לילדים ובני משפחותיהם.


במרכז הרפואי תל-אביב הוקם מרכז ישראלי ובין לאומי למחלת הנוירופיברומטוזיס, שנותן מענה רפואי רב תחומי תחת קורת גג אחת לכל חולי הנוירופיברומטוזיס הצעירים והמבוגרים בארץ.