העור הינו האיבר הגדול ביותר בגוף האדם והוא מצליח לעמוד בפני פגיעות חיצוניות חוזרות ונשנות.
תכונה מופלאה זו נובעת בין השאר בשל היכולת של העור לחזור לצורתו המקורית לאחר הפעלת לחץ מכאני עליו. תכונה זו מכונה אלסטיות (או גמישות). האלסטיות של העור קשורה בעיקר בתפקודם של שני מרכיבים עיקריים: אלסטין (חלבון חסר צורה ברורה) ומיקרוסיבים (המשמשים שלד שעל-גביו שוקע האלסטין).
חלק גדול מהידוע היום ברפואה על מבנה ותפקוד הסיבים האלסטיים בעור, נלמד באמצעות חקר מחלות תורשתיות באדם.
לאחרונה, הצליחה קבוצת מחקר בינלאומית בראשותו של פרופ' אלי שפרכר, מנהלת מחלקת עור ומין במרכז הרפואי תל-אביב, לפענח את הפגם הגנטי העומד בבסיס מחלה תורשתית חדשה המתאפיינת באיבוד האלסטיות של העור, בחסר שיער ובפגיעה בעצמות השלד (MACS- Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, Scoliosis).
במאמר שהתפרסם בחודש יולי 2009 בגיליון של העיתון היוקרתי American Journal of Human Genetics, מסבירים החוקרים, פרופ' אלי שפרכר, ד"ר עופר שריג, מנהל המעבדה לדרמטולוגיה מולקולארית במרכז רפואי ת"א, וד"ר לינה באזל, מהמרכז הרפואי רבין, וצוותים נוספים מאוניברסיטת ת"א, מבתי החולים רמב"ם והדסה, ומבתי חולים בעולם, כי המחלה החדשה (MACS syndrome) נובעת ממוטציה הגורמת להיעדר חלבון קטן בשם RIN2.
חלבון זה חיוני להרכבה תקינה של הסיבים האלסטיים בעור, ובהיעדרו מאבד העור מגמישותו.
הקשר בין ממצאים אלה, ובין תהליכים שכיחים יותר הקשורים באיבוד אלסטיות העור, כמו הזדקנות או הצטלקות, עשוי להוביל לשינוי בתפיסה ובטיפול במצבים אלה.
מחלקת עור, המרכז הרפואי ת"א