PGD, אבחון גנטי טרום השרשה, מחלות גנטיות תורשתיות

אבחון גנטי טרום השרשה מיועד לזוגות שהם נשאים של מחלות גנטיות תורשתיות עם סיכון גבוה לצאצא הלוקה במחלה או תסמונת. הוא מאפשר אבחון גנטי בעוברים עוד בטרם החל ההריון ועל-ידי כך מעלה מאוד את הסיכוי להריון ולידה של צאצא בריא. השיטה נקראת אבחון גנטי טרום השרשה - Preimplantation Genetic Diagnosis, או בקיצור PGD.

בשיטה זו אנו עורכים בדיקה גנטית של העובר לאחר הפריה חוץ גופית (הפרית מבחנה) ולפני השרשתו ברחם להתפתחות הריון. שלושה ימים לאחר ההפריה, כשהעובר מכיל 6-10 תאים אנו נוטלים תא אחד מהעובר ומבצעים בו את האבחון הגנטי על מנת לקבוע אם העובר בריא וניתן להחזירו לרחם או שהוא חולה ולכן לא יוחזר לאישה.

השיטה

האבחון הגנטי מתבצע על תא בודד שהוצא מן העובר כשהוא בשלב התפתחותי מוקדם ומכיל רק 6-10 תאים (ראו המחשה לעיל) . התא שהוצא מייצג מבחינה גנטית את העובר כולו כיוון שהמטען הגנטי זהה בכל התאים. בנוסף, כל תא בשלב זה של העובר הוא בעל יכולת ליצור עובר שלם. לכן גם לאחר הוצאת התא הבודד מהעובר בשלב זה, הוא ממשיך להתחלק ולהתפתח באופן תקין. תוצאת הבדיקה הגנטית מתקבלת לאחר כיממה ואז ניתן להחזיר את העוברים הבריאים לרחם האישה ובכך להעלות באופן משמעותי ביותר את סיכוייה להרות וללדת ילד בריא.

לזוגות הנושאים שינוי בגן מסוים (מוטציה) הגורם למחלה ידועה, אנו מבצעים בדיקה המשלבת אבחון ישיר של המוטציה המשפחתית ובנוסף בדיקת מספר סמנים גנטיים המאפיינים את המשפחה. שיטות אלו שפיתחנו מעלות מאוד את אמינות הבדיקה ובכך מקטינות את הסיכון לטעות באבחון. עד כה טיפלנו ביחידה במעל 100 זוגות נשאים ואבחנו בשיטה זו מעל 60 מוטציות שונות. ביחידה נולדו כבר יותר מ-40 ילדים בריאים לאחר שיטה זו של אבחון גנטי טרום השרשה, ובכך אנו מהווים את יחידת ה PGD הגדולה בישראל.

המחלות אותן ניתן לאבחן באמצעות PGD

עד כה ביצענו PGD למחלות שברשימה המצורפת, ובנוסף אנו מציעים שרות של אבחון גנטי טרום השרשה לאבחון מחלות גנטיות נוספות על פי פניית המטופלים. למעשה, השיטה מיועדת לכל מחלה שהמוטציה הגורמת לה ידועה, או לחילופין לכל מחלה שניתן לאבחנה בבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה.

לחצו כאן לרשימת המחלות שניתן לאבחן באמצעות PGD

בחירת מין הילוד

בחירת מין הילוד מותרת בישראל על פי חוק רק למי שיש לו הטוויה גנטית.

בחירת מין היילוד שאינה למטרה רפואית - מותרת רק במקרים יוצאי דופן חריגים, לאחר קבלת אישור מראש ובכתב מהועדה הארצית של משרד הבריאות (לפירוט נוסף לחץ על לינק זה).

ייעוץ גנטי

אבחון גנטי טרום השרשה מיועד לזוגות שאחד מבני הזוג או שניהם נושאים גן האחראי למחלה/תסמונת ידועה, ויש להם סיכון ללידת צאצא חולה. כדי לבחון האם הזוג מתאים לתהליך זה, ועל מנת שניתן יהיה לתכנן באופן יעיל את הבדיקה, יש לעבור תחילה יעוץ גנטי. לצורך זה יש לפנות ליחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במכון הגנטי, בטלפון 03-6974704.

תאי גזע עובריים לחקר מחלות גנטיות

ראש צוות מחקר - ד"ר דלית בן-יוסף

בשנת 2004 קיבלנו לראשונה בארץ אישור של ועדה אתית ארצית להפקה של תאי גזע עובריים הנושאים מחלות גנטיות. תאים אלה מופקים מעוברים שאובחנו חולים במחלה אותה נושאים ההורים ושלשמה הגיעו לאבחון גנטי טרום השרשה. בפרויקט חדשני זה, אנו יוצרים תאי גזע עובריים שנושאים מחלה גנטית מוכרת ובכך יוצרים מודל שמשמש למחקר על המחלה, להבנת הגורמים למחלה ולפיתוח תרופות שעשויות לרפא או להקל על חלק מתסמיני המחלה. בשנת 2007 זכתה עבודת המחקר החדשנית שלנו אודות יצור של תאי גזע עובריים ייחודים הנושאים את מחלת ה X השביר ומחקר על המחלה, לפרסום עולמי. יצירת תאים אלו אפשרה לחקור את הבסיס הגנטי למחלה. לגילוי זה עשויה להיות משמעות גדולה, שכן הוא עשוי בעתיד לסייע בפיתוח תרופות אשר ימנעו את התפתחות המחלה. בנוסף, המחקר מהווה דוגמא מצוינת לחשיבות הרבה ביצור של תאי גזע עובריים הנושאים מוטציות למחלות גנטיות מוכרות, לצורך קידום המחקר על המחלות עצמן.

שיטת המחקר - אצל זוגות שעוברים אבחון גנטי טרום השרשה PGD, עוברים שאובחנו כבריאים מוחזרים לרחם על מנת להשיג הריון של ילד בריא. העוברים שאובחנו חולים, ואשר אין להם שימוש לצרכי הריון, לאחר חתימה של ההורים על טפסי הסכמה נתרמים לצורך הפקה של תאי גזע עובריים שיסייעו למחקר על המחלה אותה נושאים ההורים. עד כה יוצרו במעבדה שלנו תאים ל- 7 מחלות גנטיות שונות, ואנו שוקדים על הפקה של תאים נוספים, בהתאם למחלות נוספות המאובחנות בקרב הזוגות המטופלים בבית החולים "ליס", ואשר יכולים לקדם את המחקר של מחלות אלו.

ימי פעילות
א' - ה' בין השעות 08:00-15:00
קבלת קהל: על פי תאום טלפוני

הצוות הבכיר

ד"ר דלית בן-יוסף, אחראית על ומנהלת מעבדת IVF

פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון טרום לידתי
ד"ר מירה מלכוב, מרכזת תחום אבחון גנטי טרום השרשה
פרופ ' עמי עמית, מנהל היחידה להפריה חוץ-גופית

איך ליצור קשר?

פרופ' יובל ירון: טל': 03-6974704, פקס: 03-6974555

ד"ר מירה מלכוב: 03-6973123, miram@tasmc.health.gov.il

צביה פרומקין: 03-6973123, ivf-fish@tasmc.health.gov.il

קבלה יחידת IVF, טל': 03-6925610, 03-6925637

אחיות IVF, טל': 03-6973229

פקס: 03-6925687
איך להגיע?
בניין סוראסקי, קומה 3, אגף ג'

לחצו כאן ליחידה להפריה חוץ גופית