המרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי

סרטן המעי הגס הנו מגורמי התחלואה והתמותה העיקריים בין המחלות הממאירות בקרב גברים ונשים בישראל. כ-15% ממקרי סרטן המעי הגס הנם משפחתיים.

עד כה אותרו מספר שינויים גנטיים המעורבים בסרטן המעי הגס:

מוטציות בגן APC, הגורמות למחלת פוליפוזיס משפחתי (FAP), האחראית לכ-1% ממקרי סרטן המעי. נשאי מוטציה בגן זה נמצאים בסיכון הקרוב ל-100% לצמיחת פוליפים במעי הגס, כאשר אחד מהפוליפים או יותר עלול לעבור שינויים ממאירים. קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולה או נשא מוטציה נמצאים בסיכון של עד 50% לשאת את המוטציה המשפחתית ולחלות.
מוטציות באחד מהגנים הקשורים בתיקון החומר הגנטי, הדנ”א (hMLH1, hMSH2 ואחרים), מעורבות בסרטן המעי הגס המשפחתי ללא פוליפים
(HNPCC). דגם התורשה של HNPCC זהה לזה של FAP.
שינוי גנטי הנקרא I1307K ומוגדר כפולימורפיזם בגן APC. זהו שינוי גנטי שכיח יחסית, המצוי אצל כ- 7%-5% מהיהודים שמוצאם אשכנזי. קיומו של שינוי גנטי זה עלול להוביל להיווצרות שינויים גנטיים נוספים בגן APC ועקב כך לגרום להתפתחות גידולים במעי הגס. בנוסף, נמצא כי קיומו של שינוי גנטי זה מגדיל פי 3-2 בערך את הסיכון ללקות בסרטן המעי הגס.

במרכז הרפואי ת”א נפתחה מרפאה לסרטן משפחתי. המרפאה משותפת למכון הגסטרואנטרולוגי ולמכון הגנטי ומנוהלת על ידי אנשי מקצוע משני המכונים. מטרת המרפאה היא איתור אוכלוסיה הנמצאת בסיכון יתר לחלות בסרטן המעי הגס (או סרטן אחר), על סמך הערכה ובדיקות גנטיות וממצאים במערכת העיכול.
איתור הנמצאים בסיכון יתר יאפשר הפנייתם למעקב מתאים, במטרה להגיע לאבחון מוקדם ולהקטין את התחלואה והתמותה.