המרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי

הסנדרום ע”ש רט הינה אחת המחלות הגורמות לפיגור התפתחותי בבנות .
התסמונת מופיעה בכ- 1 מכל 10,000-15,000 בנות, ומתבטאת בנסיגה ביכולת המוטורית והשכלית, אובדן השפה, אוטיזם, פרכוסים ותנועות ידיים אופייניות, בדרך כלל לאחר תקופה של התפתחות תקינה בשנות החיים הראשונות.

התסמונת נגרמת בשל פגם גנטי (מוטציה) על כרומוזום המין הנשי (כרומוזום ה-X).
צורת ההורשה של המחלה הינה קשורה בכרומוזום ה- X דומיננטית
(X-linked dominant) .
דווח שברוב המקרים המחלה ספורדית ורק בפחות מ-1% הינה משפחתית.

לאחרונה זוהה הגן הגורם למחלה זו - MeCP2 .
בבדיקה מולקולרית בשיטת ה- SEQUENCE ,המבוצעת במכון הגנטי במרכז הרפואי ת”א, ניתן לבדוק נשאות מוטציה בגן זה, ממצא שמאשר את האבחנה הנ”ל.

במאמר שפורסם לאחרונה בעיתון היוקרתי AJHM הומלץ לבצע בדיקה זו לא רק במיקרים הטיפוסיים של ”תסמונת רט” אלא גם בילדות ונשים הלוקות בהפרעות נוירו-התפתחותיות כגון פיגור שכלי ואוטיזם.